Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X

Podstawowe informacje
Znajdź lekarza Genetyka kliniczna
Immunologia kliniczna
Encyklopedia leków Genetyka kliniczna
Immunologia kliniczna

Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X jest chorobą należącą do pierwotnych niedoborów odporności, charakteryzującą się większą podatnością na zakażenia i choroby nowotworowe.

Przyczyny:
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X jest chorobą dziedziczoną, sprzężoną z chromosomem X. Defekt dotyczy jednego genu.

Objawy:
Objawy najczęściej pojawiają się około 1 roku życia. Wcześniej dzieci nie chorują, gdyż chronią je matczyne przeciwciała, przekazane im przez łożysko w trakcie ciąży. Najczęściej występującymi zakażeniami są: zapalenia oskrzeli, płuc, zatok, ucha środkowego, mózgu. Czynnikami wywołującymi te zapalenia są najczęściej bakterie: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae. U chorych dzieci często pojawia się biegunka wywoływana przez bakterie z grupy Campylobacter oraz Escherichie coli.

Rozpoznanie:
Aby postawić rozpoznanie należy wykonać badania laboratoryjne stwierdzające nieprawidłowości w układzie odpornościowym. Pacjenci nie wytwarzają swoistych przeciwciał, lub wytwarzają ich znikome ilości, stężenie immunoglobulin jest bardzo niskie (zwłaszcza IgA i IgM), liczba limfocytów B we krwi obwodowej jest bardzo niska, liczba limfocytów T nie ulega zmianie.

Leczenie:
Leczenie polega na regularnym podawaniu preparatów immunoglobulin, co zapobiega rozwojowi groźnych dla życia zakażeń bakteryjnych i wirusowych.