Twardzina

Twardzina cechuje się uogólnionym, postępującym stwardnieniem skóry, tkanki podskórnej, mięśni i narządów wewnętrznych. Wyróżnia się dwie postacie tej choroby, różniące się od siebie nasileniem objawów: twardzina uogólniona i twardzina ograniczona.

Epidemiologia:
Twardzina dotyczy nieco częściej dziewczynek niż chłopców. Występuje około 5. roku życia, około 15% przypadków dotyczy dzieci poniżej 10. roku życia.

Przyczyny:
Przyczyny występowania tej choroby nie są do końca znane. W patogenezie twardziny układowej uwzględnia się kilka mechanizmów wpływających na jej rozwój, z których najważniejsze to: zmiany w małych naczyniach krwionośnych z uszkodzeniem śródbłonka i przewlekłym odczynem zapalnym, zaburzenia syntezy kolagenu, reakcje autoimmunologiczne, czynniki hormonalne.

Podstawowe zmiany wczesne dotyczą małych i średnich oraz włosowatych naczyń tętniczych skóry. W przypadku twardziny uogólnionej podobne zmiany występują w wielu narządach (serce, płuca, przewód pokarmowy, nerki, stawy).

Objawy:
Objawy kliniczne obejmują zmiany skórne, naczyniowe, w układzie ruchu i w narządach wewnętrznych.
1. Zmiany skórne:
a) twardzina ograniczona

  • twardzina plackowata - zmiany w postaci pojedynczych bądź licznych ognisk otoczone czerwono-fioletową obwódką, zmiany zanikowe z odbarwieniem bądź hiperpigmentacją.
  • twardzina linijna – zwykle dotyczy kończyn (jednostronnie). Najczęściej zmiany ułożone są wzdłuż osi długiej kończyny, rzadziej okrężnie. Pojawia się obrzęk, następnie zmiany stwardnieniowe obejmują tkankę podskórną, powięzi, mięśnie. Zmiany te prowadzą do zaburzeń rozwoju, zaniku tkanek miękkich, a w przypadku zmian w lokalizacji okołostawowej do ograniczenia ruchomości w stawach i przykurczów. W części zmiany dotyczą skóry głowy i twarzy, doprowadzając do połowicznego zaniku twarzy (mówimy wówczas o postaci coup de sabre, tzw. cięcie szablą)
  • twardzina pierwotnie zanikowa charakteryzuje się łagodnymi zmianami zanikowymi, jednak jest to rzadka postać u dzieci.
    b) twardzina układowa
  • sklerodaktylia – powstają zmiany dalszych odcinków kończyn i twarzy. Początkowo skóra jest zimna, stwardniała, zasiniona, następnie upośledzone zostaje funkcjonowanie mięśni, dochodzi do zaników końcowych paliczków rąk, doprowadzające do przykurczów.
  • twardzina uogólniona – dochodzi do stwardnienia skóry bliższych odcinków kończyn, tułowia, twarzy. Pojawia się wyniszczenie postępujące w czasie trwania choroby.

    2. Zmiany w układzie ruchu:

  • bóle, sztywność stawów,
  • zapalenie stawów i ich przykurcze
    3. Zmiany naczyniowe:
    Charakterystyczne jest napadowe, symetryczne blednięcie, zaczerwienieni lub zsinienie palców kończyn (objaw Raynauda).
    4. Zmiany w narządach wewnętrznych mogą dotyczyć serca, nerek, płuc, przewodu okarmowego.

    Rozpoznanie:
    Przy pełnoobjawowym obrazie klinicznym rozpoznanie nie jest trudne. Jednak w początkowym okresie dostarcz wielu trudności. Zmiany w obrębie tych narządów są, podobnie jak zmiany skórne, wynikiem włóknienia.

    Leczenie:
    W procesie leczenia ważne są zarówno środki farmakologiczne jak i leczenie usprawniające. Lekami stosowanymi są glikokortykosteroidy, cytostatyki, leki przeciwmalaryczne i inne. Leczenie usprawniające (fizykoterapia, balneoterapia, kinezyterapia) zapobiega kalectwu, pomaga utrzymać prawidłową funkcję stawów.