Wrodzone tubulopatie

Podstawowe informacje
Znajdź lekarza Genetyka kliniczna
Ginekologia i położnictwo
Encyklopedia leków Genetyka kliniczna
Ginekologia i położnictwo

Tubulopatie to schorzenia nerek, w których dochodzi do upośledzenia czynności cewek nerkowych przy prawidłowym funkcjonowaniu kłębuszków nerkowych. Do najczęstszych tubulopatii należą: kwasice cewkowe, krzywica fosfatemiczna oraz nerkopochodna moczówka prosta.

Przyczyny:
Wrodzone tubulopatie są uwarunkowane genetycznie.

Objawy:
Wrodzone kwasice cewkowe ujawniają się w okresie niemowlęcym. Dochodzi do upośledzenia łaknienia, wymiotów, odwodnienia, zahamowania wzrostu.

Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie sprzężoną z chromosomem X. Istotą choroby jest upośledzenie wchłaniania fosforanów w cewkach nerkowych. Ponadto pojawiają się zaburzenia syntezy 1,25(OH)2D3 - pochodnej witaminy D3, następstwem których są zniekształcenia kośćca oraz niedobór wzrostu.

Nerkopochodna moczówka prosta jest uwarunkowaną genetycznie chorobą sprzężoną z chromosomem X i spowodowaną brakiem odpowiedzi cewki na wazopresynę i upośledzenie zagęszczania moczu. Do głównych objawów należą: zwiększone pragnienie oraz zwiększenie ilości wydalanego moczu.

Rozpoznanie:
Rozpoznanie tubulopatii stawia się w oparciu o objawy kliniczne oraz wyniki badań laboratoryjnych (badanie moczu, badanie elektrolitów).

Postępowanie:
We wrodzonych kwasicach cewkowych stosuje się leczenie alkalizujące. W przypadku rodzinnej krzywicy hipofosfatemicznej zastosowanie znajduje uzupełnianie niedoborów fosforanów nieorganicznych oraz pochodnych witaminy D. Jeśli doszło do deformacji kości konieczne może być leczenie chirurgiczne oraz rehabilitacja.
W leczeniu nerkopochodnej moczówki prostej zastosowanie znajduje utrzymywanie prawidłowego stanu nawodnienia oraz ograniczenie zawartości soli w diecie.