Zespół Pradera-Williego

Podstawowe informacje
Znajdź lekarza Genetyka kliniczna
Ginekologia i położnictwo
Encyklopedia leków Genetyka kliniczna
Ginekologia i położnictwo

Zespół Pradera-Williego – zespół wad wrodzonych spowodowany delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 15.

Epidemiologia:
Choroba występuje z częstością 1:10000 urodzeń. Ocenia się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą, genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.

Przyczyny:
Zespół Pradera-Williego jest spowodowany skróceniem ramienia krótkiego chromosomu 15. Nieprawidłowy chromosom jest pochodzenia ojcowskiego.

Objawy:
Obraz kliniczny zespołu Pradera-Williego zmienia się w zależności od wieku pacjenta. Osłabione napięcie mięśniowe objawia się już w życiu płodowym zmniejszoną aktywnością ruchową płodu. W okresie noworodkowym stwierdza się osłabienie odruchu ssania oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Od 3 roku wskutek zwiększonego łaknienia rozwija się nadwaga, a później otyłość. Widoczne stają się również cechy dysmorfii twarzy: wąskie czoło, skośne szpary powiekowe, zez, małe usta oraz wąska górna warga. Wraz z wiekiem dziecka pojawia niepełnosprawność umysłowa oraz zaburzenia zachowania: kapryśność, nadmierny upór, a nawet agresja.

W okresie dojrzewania oraz w życiu dorosłym chorzy mają niski wzrost, małe dłonie oraz stopy i niepłodność. Otyłość pacjentów prowadzi do rozwoju poważnych powikłań: cukrzycy, nadciśnienia tętniczego oraz niewydolności krążeniowo oddechowej, które są główną przyczyną zgonów.

Rozpoznanie:
Rozpoznanie stawia się w oparciu o symptomy choroby oraz odpowiednie badania genetyczne potwierdzające nieprawidłową budowę chromosomu 15.