Zespół Angelmana

Podstawowe informacje
Znajdź lekarza Ginekologia i położnictwo
Genetyka kliniczna
Encyklopedia leków Ginekologia i położnictwo
Genetyka kliniczna

Zespół Angelmana - zespół wad wrodzonych spowodowany delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 15.

Epidemiologia:
Częstość występowania zespołu wynosi około 1:25000 urodzeń.

Przyczyny:
Zespół Angelmana jest spowodowany skróceniem ramienia krótkiego chromosomu 15. Nieprawidłowy chromosom jest pochodzenia matczynego.

Objawy:
Pacjentów dotkniętych zespołem Angelmana cechują głównie objawy neurologiczne: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, słaby rozwój mowy, nadmierne napięcie mięśniowe oraz drgawki. Potoczna nazwa choroby – zespół szczęśliwej kukiełki (happy puppet syndrome) pochodzi z charakterystycznego chodu przypominającego marionetkę oraz częstym uśmiechaniem się. Dla zespołu Angelmana charakterystyczne są też cechy dysmorficzne twarzy: duże usta, duża żuchwa, szeroko rozstawione gałki oczne oraz wystający język.

Rozpoznanie:
Rozpoznanie choroby opiera się na występowaniu charakterystycznych objawów choroby oraz stwierdzeniu zaburzeń budowy chromosomu 15 w badaniu cytogenetycznym.