Zespół Marfana

Podstawowe informacje
Znajdź lekarza Genetyka kliniczna
Ginekologia i położnictwo
Encyklopedia leków Genetyka kliniczna
Ginekologia i położnictwo

Choroba genetyczna tkanki łącznej spowodowana mutacją w genach kodujących białko – fibrylinę.

Epidemiologia:
Zespół Marfana występuje w populacji z częstością 1:10000.

Przyczyny:
Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Mutacja genów zlokalizowanych na chromosomie 15 skutkuje nieprawidłową budowy fibryliny. W efekcie dochodzi do uszkodzenia włókien sprężystych oraz substancji podstawowej tkanki łącznej.

Objawy:
Pacjentów dotkniętych zespołem Marfana cechuje wysoki wzrost, szczupła sylwetka oraz nadmiernie długie palce rąk i stóp. Klatka piersiowa ma kształt lejkowaty, skóra chorych jest nadmiernie elastyczna. Ponadto występują wady narządowe takie jak podwichnięcie soczewki, krótkowzroczność, wady wrodzone serca, tętniaki aorty, wypadanie płatka zastawki mitralnej oraz przepukliny. Stawy charakteryzuje nadmierna ruchomość stawów oraz skłonność do rozwoju choroby zwyrodnieniowej.

Rozpoznanie:
Diagnostyka zespołu Marfana opiera się na obecności charakterystycznych objawów stwierdzanych w badaniu klinicznym w obrębie układu kostnego, naczyniowego oraz narządu wzroku. Dodatkowym czynnikiem ułatwiającym znacznie ustalenie rozpoznania jest dokładnie przeprowadzony wywiad rodzinny.