Zespół Turnera

Podstawowe informacje
Znajdź lekarza Genetyka kliniczna
Seksuologia
Encyklopedia leków Genetyka kliniczna
Seksuologia

Zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko jednego chromosomu X.

Epidemiologia:
Zespół Turnera występuje u około 1 na 3000 urodzonych dziewczynek.

Przyczyny:
Zespół Turnera jest aberracją chromosomową, której przyczyną jest monosomia chromosomu X u kobiety. Przyczyną nieprawidłowej liczby chromosomów jest zaburzenie podziału mejotycznego zachodzącego w komórkach rozrodczych męskich i żeńskich.

Objawy:
Symptomy choroby można podzielić na kilka podstawowych grup:

  • charakterystyczny wygląd: niski wzrost, krępa budowa ciała, skąpe
  • owłosienie pachowe i łonowe, szeroka klatka piersiowa, niedorozwój narządów płciowych zewnętrznych, krótka szyja oraz koślawość kości. Często występuje osteoporoza.
  • niewydolność jajników.
  • zaburzenia wzrostu.
  • wady narządów wewnętrznych: serca, kości śródręcza, piszczeli, kości czaszki, nerek oraz podniebienia.
  • nieznaczna niepełnosprawność umysłowa dotycząca około 5% pacjentek.

    Rozpoznanie:
    Rozpoznanie choroby opiera się na występowaniu charakterystycznych objawów choroby oraz badaniu cytogenetycznym potwierdzającym obecność pojedynczego chromosomu X u kobiety.