Zespół cri du chat

Podstawowe informacje
Znajdź lekarza Genetyka kliniczna
Ginekologia i położnictwo
Encyklopedia leków Genetyka kliniczna
Ginekologia i położnictwo

Choroba genetyczna wywołana delecję krótkiego ramienia chromosomu 5.

Epidemiologia:
Częstość występowania zespołu wynosi od 1:50 000 do 1:100 000 noworodków.

Przyczyny:
Zespół cri du chat jest aberracją chromosomową spowodowaną delecją końcowej części krótkiego ramienia chromosomu 5. Mutacja najczęściej występuje spontanicznie, zdarzają się również przypadki wywołane zaburzeniami podziału mejotycznego komórek rozrodczych męskich lub żeńskich.

Objawy:
Dzieci z zespołem cri du chat mają liczne wady wrodzone oraz cechy dysmorfii. Bardzo charakterystyczną cechą zespołu jest płacz noworodka przypominający miauczenie kota spowodowany zaburzeniami budowy krtani. Dodatkowo występuje małogłowie, okrągła twarz oraz szerokie rozstawienie oczy. Uszy są małe i nisko osadzone. Ponadto noworodki mają niską masę urodzeniową, wykazują niechęć do ssania oraz utrudnione oddychanie. Stwierdza się także wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego.

Rozpoznanie:
Rozpoznanie choroby opiera się na występowaniu charakterystycznych objawów choroby oraz badaniu cytogenetycznym potwierdzającym zaburzenia budowy chromosomu 5.