Trisomia 18, zespół Edwardsa

Podstawowe informacje
Znajdź lekarza Genetyka kliniczna
Ginekologia i położnictwo
Encyklopedia leków Genetyka kliniczna
Ginekologia i położnictwo

Zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego 18 chromosomu.

Epidemiologia:
Trisomia chromosomu 18 występuje u 1 na 3000 noworodków. Rzeczywista częstość zespołu jest znacznie wyższa, jednak ponad 90% płodów ulega samoistnemu poronieniu. Ryzyko rozwoju choroby wzrasta wraz z wiekiem matki.

Przyczyny:
Zespół Edwardsa jest aberracją chromosomową która charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu 18. Najczęściej trisomia 18 jest efektem zaburzenia mejozy w komórce jajowej.

Objawy:
Noworodki z zespołem Edwardsa charakteryzują się niską masą urodzeniową, a także cechy dysmorfii takie jak: małogłowie, nisko osadzone i zniekształcone uszy, łukowato wygięte stopy, krótka szyja, zaciśnięte pięści oraz nakładanie się palców ręki. Często występują wady wrodzone nerek, serca oraz przewodu pokarmowego. Około 30% dzieci z zespołem Edwardsa umiera w trakcie pierwszego miesiąca życia, tylko 10% przeżywa pierwszy rok.

Rozpoznanie:
Rozpoznanie choroby opiera się na występowaniu charakterystycznych symptomów choroby badaniu cytogenetycznym potwierdzającym wystąpienie dodatkowego chromosomu 18 pary.