Nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza) należy do zespołów nerwowo-skórnych. Wyróżnia się dwa typy neurofibromatozy:
typ 1 - choroba Recklinghausena
typ 2 – neurofibromatoza 2.

Epidemiologia:
Choroba Recklinghausena jest najczęstszym zespołem nerwowo-skórnym. Występuje z częstością 1:3000.

Przyczyny:
Do rozwoju zespołów nerwowo-skórnych dochodzi w wyniku nieprawidłowego różnicowania i migracji komórek we wczesnym stadium rozwoju wewnątrzmacicznego. Występowanie choroby Recklinghausena związane jest z mutacją w chromosomie 17, a neurofibromatozy typu 2 z mutacją w obrębie chromosomu 22.

Objawy:
W chorobie Recklinghausena (tzw. neurofibromatoza typu 1) występują:

  • plamy na skórze typu „mlecznej kawy”,
    guzki (nerwiakowłókniaki) pojawiające się na tułowiu, twarzy, kończynach, języku, krtani a także na narządach wewnętrznych,
  • zmiany w układzie kostnym w postaci dysplazji kości klinowej, stawów rzekomych, ścieńczenia kory kości długich,
  • plamki Lischam - guzki w obrębie tęczówek.

    W neurofibromatozie typu 2 pojawia się głównie obustronny nerwiak nerwu słuchowego.

    Rozpoznanie:
    Rozpoznanie neurofibromatozy stawia się w oparciu o objawy kliniczne. Zalecane są okresowe badania obrazowe mózgu.

    Postępowanie:
    Leczenie opiera się na chirurgicznym usuwaniu zmian lub radio- i chemioterapii.