Mukowiscydoza

Podstawowe informacje
Znajdź lekarza Genetyka kliniczna
Choroby płuc
Gastroenterologia
Encyklopedia leków Genetyka kliniczna
Choroby płuc
Gastroenterologia

Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą uwarunkowaną genetycznie.

Epidemiologia:
Występuje z częstością 1:2500 urodzeń, jest najczęstszą uwarunkowaną genetycznie chorobą monogenową.

Przyczyny:
Przyczyną choroby jest mutacja w genie CFTR na chromosomie 7, co w efekcie doprowadza do zakłócenia transportu jonów przez błony komórkowe nabłonków oraz błony organelli wewnątrzkomórkowych gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Powstaje lepki śluz zalegający w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.

Objawy:
Wszystkie objawy choroby wynikają z gromadzenia się gęstego śluzu. Pojawia się męczący, uporczywy kaszel zwykle najbardziej nasilony w godzinach porannych, odkrztuszanie śluzowej lub ropnej plwociny, zmniejszona tolerancja wysiłku, zwiększenie przednio-tylnego wymiaru klatki piersiowej, paznokcie zegarkowe, palce pałeczkowate, przewlekły, ropny katar, polipy nosa.

U noworodków może pojawić się niedrożność smółkowa wymagająca leczenia operacyjnego. W wyniku upośledzenia drożności przewodów trzustkowych dochodzi do nieodwracalnej, zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki prowadzącej do zaburzeń trawienia i zaburzeń wchłaniania. Osoby chore na mukowiscydozę oddają częste, wolne, cuchnące, tłuszczowe stolce.

Częstym objawem jest również wypadanie odbytu. Pomimo wzmożonego apetytu występuje niedobór masy ciała i wzrostu. Budowę ciała charakteryzuje zanik tkanki podskórnej i zmniejszenie masy mięśniowej oraz powiększenie obwodu brzucha.

Do objawów sugerujących mukowiscydozę należą również: marskość wątroby u dzieci, kamica żółciowa u dzieci, przedłużająca się żółtaczka noworodków, niepłodność męska, wgłobienie jelit, przewlekłe zapalenie zatok nosa oraz nawracające powiększenie ślinianek przyusznych.

Utrzymujący się przewlekły stan zapalny powoduje postępujące uszkodzenie układu oddechowego oraz rozwój serca płucnego, w rezultacie dochodzi do niewydolności oddechowej kończącej się zgonem.

Rozpoznanie:
Rozpoznanie stawia się w oparciu o objawy choroby. Metodą potwierdzającą rozpoznanie jest oznaczanie stężenia chlorków w pocie (stężenie chlorków >60 mmol/l co najmniej w dwóch wykonanych odrębnie badaniach)oraz pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w nosie oraz wykrycie mutacji w genie CFTR.

Postępowanie:
Nie istnieje leczenie przyczynowe mukowiscydozy. Wszystkie metody postępowania opierają się na łagodzeniu dolegliwości choroby. Należą do nich: fizykoterapia klatki piersiowej polegająca na oklepywaniu w ułożeniu drenażowym, stosowanie wydłużonych wydechów, prowokowanie kaszlu oraz stosowanie urządzeń stwarzających zmienne podwyższone ciśnienie wydechowe.

Zastosowanie znajdują również leki rozszerzające oskrzela, leki rozrzedzające śluz, antybiotyki oraz glikokortykosteroidy wziewne. Bardzo istotne miejsce zajmuje dieta wysokoenergetyczna, bogatobiałkowa oraz wysokotłuszczowa, suplementacja witamin oraz enzymów trzustkowych.