Hemofilia A i B

Hemofilia jest skazą osoczową. W wyniku niedoboru czynników krzepnięcia krwi (czynnika VIII w hemofilii typu A oraz czynnika IX w hemofilii typu B) dochodzi do zaburzeń krzepnięcia krwi.

Epidemiologia: Częstość występowania:
Hemofilia A 1:16 000 osób.
Hemofilia B 1:120 000 osób.

Przyczyny:
Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną recesywnie i związaną z płcią. Oznacza to, że chorują mężczyźni a kobiety są nosicielkami.

Objawy:
W ciężkiej postaci hemofilii gdzie stężenie czynnika krzepnięcia krwi jest niższe niż 2 % (wartość prawidłowa 50-150%) pierwsze objawy pojawiają się przed ukończeniem pierwszego roku życia. Występują wylewy podskórne krwi, krwawienia do stawów (powodujące artropatię), krwawienia do mięśni mogące skutkować niedowładami, krwawienia z nosa i migdałków (po urazach i podczas infekcji), krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej oraz z przewodu pokarmowego, krwiomocz.

Rozpoznanie:
Hemofilię rozpoznaje się na podstawie obrazu klinicznego, wywiadu rodzinnego oraz badania układu krzepnięcia krwi.

Postępowanie:
Leczenie polega na uzupełnianiu niedoboru czynnika krzepnięcia. Ponadto stosuje się leki antyfibrynolityczne (kwas traneksamowy) w przypadku krwawienia z nosa, dziąseł, języka oraz po ekstrakcji zęba. Bardzo istotne znaczenie odgrywa rehabilitacja mająca na celu utrzymanie lub przywrócenie siły mięśniowej oraz ruchomości w stawach. Wskazane jest również stosowanie leków przeciwbólowych (z wyjątkiem kwasu acetylosalicylowego z uwagi na jego przeciwzakrzepowe działanie).