Glikogenoza typu I

Glikogenoza typu 1 (choroba von Gierkiego) jest chorobą metaboliczną spowodowaną deficytem glukozo-6-fosfatazy (typ 1a), enzymu biorącego udział w metabolizmie węglowodanów lub brakiem translokazy glukozo-6-fosfatazy (typ 1b).

Epidemiologia:
Częstość występowania wszystkich typów glikogenoz w populacji wynosi 1:40 000.

Przyczyny:
Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Przyczyną glikogenozy typu 1 jest defekt genetyczny wywołujący deficyt glukozo-6-fosfatazy (enzymu niezbędnego w metabolizmie węglowodanów) lub brak białka umożliwiającego przeniesienie tego enzymu do mikrosomów czyli do miejsca w którym odbywa się proces przemiany węglowodanowej.

W rezultacie dochodzi do spadku stężenia glukozy we krwi, co pobudza działanie hormonów powodujących wzrost stężenia glukozy we krwi (glukagon, kortyzol, hormon wzrostu).

Objawy:
Symptomy choroby wynikają z wewnątrzkomórkowego gromadzenia glikogenu w komórkach wątroby i/lub nerek oraz mięśni. Dochodzi do powiększenia wątroby i nerek, zahamowania wzrostu oraz zaokrąglenia policzków i zwiększenia obwodu brzucha. Dla glikogenozy charakterystyczna jest hipoglikemia pojawiająca się nawet 1-2 godziny po posiłku.

Rozpoznanie:
Pewnym rozpoznaniem jest badanie aktywności glukozo-6-fosfatazy lub translokazy glukozo-6-fosfatazy w pobranym metodą biopsji fragmencie wątroby. Kolejną metodą badania jest ocena histopatologiczna wycinka wątroby. Można zastosować również test dożylnego obciążenia glukozą, w wyniku którego u osób chorujących na glikogenozę nie dochodzi do wzrostu stężenia glukozy w surowicy.

Postępowanie:
Leczenie ma na celu utrzymanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. U młodszych dzieci stały dopływ glukozy uzyskuje się podając posiłki przez całą dobę z krótkotrwałymi przerwami lub stosując w nocy ciągły dożołądkowy wlew glukozy.

U starszych do każdego posiłku dodaje się skrobię kukurydzianą, która jest bardzo wolno rozkładana w przewodzie pokarmowym pozwalając na utrzymanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi nawet kilka godzin po posiłku. Bardzo istotne znaczenie ma dieta wysokowęglowodanowa i niskotłuszczowa.

W przypadku mocno postępujących zmian (pojawienie się ropni czy ropowicy wątroby) niezbędne jest leczenie operacyjne oraz podawanie antybiotyków. Jedyną możliwością wyleczenia jest przeszczep wątroby, który z powodu możliwych powikłań oraz efektów ubocznych immunosupresji (konieczna przy przeszczepie) nie jest rutynowo stosowaną metodą.