Fruktozemia

Fruktozemia jest chorobą metaboliczną spowodowaną wrodzoną nietolerancją fruktozy.

Przyczyny:
Fruktozemia jest chorobą genetyczną wynikającą z mutacji genu aldolazy B fruktozo-1-fosforanu (enzymu biorącego udział w metabolizmie fruktozy).

Objawy:
Objawy choroby pojawiają się po wprowadzeniu do diety dziecka produktów spożywczych bogatych we fruktozę (soki owocowe, owoce, sacharoza, miód). Występują wymioty, biegunka, zahamowanie rozwoju psychoruchowego i fizycznego oraz uszkodzenie nerek i wątroby. Często u osób cierpiących na fruktozemię obserwuje się niechęć do słodkich pokarmów.

Rozpoznanie:
Rozpoznanie ustala się na podstawie oznaczania aktywności aldolazy B fruktozo-1-fosforanu w wątrobie lub wykonanie testu obciążenia fruktozą.

Postępowanie:
Leczenie fruktozemii polega na eliminacji fruktozy z diety.