Choroba von Willebranda

Choroba von Willebranda jest najczęstszą osoczową skazą krwotoczną. Istotą choroby jest występowanie nieprawidłowości w mechanizmach hemostazy (krzepnięcie krwi).

Epidemiologia:
Niedobór czynnika krzepnięcia odpowiedzialnego za rozwój choroby von Willebranda występuje u 1% populacji natomiast objawy choroby pojawiają się u 0,1 % populacji.

Przyczyny:
Choroba jest spowodowana uwarunkowanym genetycznie deficytem czynnika von Willebranda tworzącego kompleks z VIII czynnikiem osocza, odpowiedzialnym za prawidłowy przebieg procesów krzepnięcia krwi. Występuje wiele wariantów choroby.

Może być ona dziedziczona zarówno autosomalnie recesywnie lub dominująco.
W większości przypadków (75-80%) mamy do czynienia z łagodną lub bezobjawową postacią choroby – typ 1 (niewielki niedobór cz.vW)

Objawy:
Do najczęstszych objawów klinicznych choroby von Willebranda należą: krwawienia z błon śluzowych jamy ustnej i nosa, obfite i przedłużone krwawienia miesięczne, przedłużone krwawienie po ekstrakcji zęba i po innych zabiegach oraz skłonność do tworzenia się wylewów podskórnych krwi. W najcięższym typie choroby (znaczny niedobór cz.vW) mogą pojawiać się wylewy krwi dostawowe skutkujące trwałym uszkodzeniem stawów.

Rozpoznanie:
W celu postawienia rozpoznania oznacza się długość czasu krwawienia, czas kaolinowo-kefalinowy(APTT), stężenie antygenu i aktywność czynnika von Willebranda oraz bada się agregację płytek krwi pod wpływem rystocetyny.

Postępowanie:
W łagodnej postaci choroby von Willebranda stosuje się desmopresynę, uwalniającą czynnik von Willebranda z rezerw magazynowych do krwi oraz leki antyfibrynolityczne (kwas traneksamowy). W ciężkiej postaci choroby konieczne jest podawanie koncentratów czynnika VIII.