Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

Jest to choroba uwarunkowana genetycznie polegającą na stopniowym zastępowaniu włókien mięśniowych serca tkanką tłuszczową i włóknistą.

Epidemiologia: arytmogenna kardiomiopatia prawej komory częściej dotyczy mężczyzn niż kobiet (2,7:1), w większości przypadków ujawnia się przed 40. rokiem życia. Częstość szacuje się na 1/5000 urodzeń, jednak dokładne dane na ten temat nie są znane.

Przyczyny: istnieje kilka hipotez, które próbują wyjaśnić powstawanie tej choroby. Jedna z nich zakłada, że arytmogenna kardiomiopatia prawej komory jest konsekwencją zapalenia mięśnia sercowego. Druga opiera się na założeniu, że kardiomiocyty mogą ulec przeprogramowaniu, a następnie zróżnicowaniu w komórki tkanki tłuszczowej. Nie wiadomo jednak, jaki czynnik mógłby wywołać takie przemiany.

Istnieje również hipoteza zaprogramowanej śmierci kardiomiocytów, której następstwem miałby być rozwój tkanki włóknistej i tłuszczowej. W około 30 - 50% przypadków choroba uwarunkowana jest genetycznie. Dziedziczy się najczęściej w sposób autosomalnie dominujący. Wykazano związek choroby z mutacjami wielu genów kodujących białka wchodzące w skład desmosomów – połączeń międzykomórkowych odpowiadających za przyleganie do siebie (adhezję) komórek.

U niektórych chorych, mimo zaawansowanych zmian strukturalnych w prawej komorze, choroba może przebiegać bezobjawowo, podczas gdy u osób z pozornie zdrowym sercem mogą wystąpić zagrażające życiu tachyarytmie komorowe. U około 10–20% pacjentów wraz z postępem choroby dochodzi do rozwoju początkowo prawokomorowej, a następnie obukomorowej niewydolności serca.

Objawy: arytmogenna kardiomiopatia prawej komory ujawnia się najczęściej w okresie dorastania i u młodych dorosłych. Częsty brak charakterystycznych objawów utrudnia rozpoznanie.

Pierwszą manifestacją może być:
- omdlenie (często związane z wysiłkiem fizycznym),
- zmniejszenie wydolności wysiłkowej,
- kołatanie serca,
- zawroty głowy,
- nietypowy ból w klatce piersiowej,
- groźne dla życia zaburzenia rytmu serca.

Rozpoznanie: rozpoznanie arytmogennej kardiomiopatii prawokomorowej w przypadkach typowych jest łatwe, jednak u 80–85% chorych przebieg schorzenia jest niecharakterystyczny, z trudnymi do oceny niewielkimi zaburzeniami kurczliwości prawej komory i prawidłowym zapisem EKG, co powoduje duże trudności diagnostyczne.

Kryteria rozpoznania dotyczą zaburzeń czynnościowych i strukturalnych, wykrywanych w badaniach obrazowych, nieprawidłowości w badaniu histopatologicznym ściany prawej komory (uzyskanej z biopsji), zaburzeń rytmu (na podstawie EKG).

Elektrokardiografia (EKG) jest badaniem polegającym na rejestracji zmian potencjałów elektrycznych powstających na powierzchni ciała pod wpływem prądu elektrycznego wytwarzanego i rozprzestrzeniającego się w komórkach serca. Potencjały ze skóry dzięki specjalnym elektrodom umieszczanym w odpowiednich miejscach ciała są odbierane i zapisywane na papierze w postaci krzywej EKG przez specjalne urządzenie zwane elektrokardiografem.

Wykonywane badania: EKG, echokardiografia, rezonans magnetyczny, biopsja.

Leczenie: leczenie jest objawowe i polega na oszczędzającym trybie życia oraz leczeniu zaburzeń rytmu pracy serca. Przeciwwskazane jest uprawianie sportu i wykonywania większego wysiłku fizycznego.

Zaburzenia rytmu leczone są farmakologicznie. W przypadku nieskuteczności takiego leczenia lub nietolerancji leków do rozważenia pozostaje radioablacja miejsc arytmogennych. Ablacja to zabieg, którego celem jest usunięcie z serca ogniska będącego źródłem arytmii. Długoterminowa skuteczność ablacji jest jednak ograniczona przez postępujący charakter choroby oraz często wieloogniskowy charakter zmian.

Najskuteczniejszym sposobem zapobiegania nagłej śmierci sercowej jest implantacja wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora serca (urządzenie kontrolujące czynność serca i reagujące na groźne zaburzenia jego pracy). W schyłkowym okresie choroby należy rozważyć transplantację serca.