Słownik badań lekarskich

Wrodzone tubulopatie

Podstawowe informacje

Encyklopedia leków
Genetyka kliniczna
Ginekologia i położnictwo

Tubulopatie to schorzenia nerek, w których dochodzi do upośledzenia czynności cewek nerkowych przy prawidłowym funkcjonowaniu kłębuszków nerkowych. Do najczęstszych tubulopatii należą: kwasice cewkowe, krzywica fosfatemiczna oraz nerkopochodna moczówka prosta.

Przyczyny:
Wrodzone tubulopatie są uwarunkowane genetycznie.

Objawy:
Wrodzone kwasice cewkowe ujawniają się w okresie niemowlęcym. Dochodzi do upośledzenia łaknienia, wymiotów, odwodnienia, zahamowania wzrostu.

Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie sprzężoną z chromosomem X. Istotą choroby jest upośledzenie wchłaniania fosforanów w cewkach nerkowych. Ponadto pojawiają się zaburzenia syntezy 1,25(OH)2D3 - pochodnej witaminy D3, następstwem których są zniekształcenia kośćca oraz niedobór wzrostu.

Nerkopochodna moczówka prosta jest uwarunkowaną genetycznie chorobą sprzężoną z chromosomem X i spowodowaną brakiem odpowiedzi cewki na wazopresynę i upośledzenie zagęszczania moczu. Do głównych objawów należą: zwiększone pragnienie oraz zwiększenie ilości wydalanego moczu.

Rozpoznanie:
Rozpoznanie tubulopatii stawia się w oparciu o objawy kliniczne oraz wyniki badań laboratoryjnych (badanie moczu, badanie elektrolitów).Postępowanie:
We wrodzonych kwasicach cewkowych stosuje się leczenie alkalizujące. W przypadku rodzinnej krzywicy hipofosfatemicznej zastosowanie znajduje uzupełnianie niedoborów fosforanów nieorganicznych oraz pochodnych witaminy D. Jeśli doszło do deformacji kości konieczne może być leczenie chirurgiczne oraz rehabilitacja.
W leczeniu nerkopochodnej moczówki prostej zastosowanie znajduje utrzymywanie prawidłowego stanu nawodnienia oraz ograniczenie zawartości soli w diecie.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij