Słownik badań lekarskich

Achondroplazja

Podstawowe informacje

Encyklopedia leków
Genetyka kliniczna
Radiologia i diagnostyka obrazowa

Choroba genetyczna będąca najczęstszą przyczyną karłowatości u ludzi.

Epidemiologia:
Częstość występowania choroby wynosi od 1:15000 do 1:77000 przypadków.

Przyczyny:
Achondroplazja uwarunkowana jest autosomalnie dominująco. Jest spowodowana mutacją genu zlokalizowanego na chromosomie 4, w efekcie dochodzi do zaburzenia budowy receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3).Objawy:
Do charakterystycznych symptomów choroby zalicza się: skrócenie kończyn, małe dłonie, duża głowa z wysokim czołem oraz nadmierna lordoza lędźwiowa. Wysokość ciała dorosłych mężczyzn wynosi średnio 132 cm, a kobiet 123 cm. Badanie radiologiczne pozwala stwierdzić małe trzony kręgów, wąski kanał kręgowy oraz zmniejszenie talerzy biodrowych. Pacjenci dotknięci achondroplazją poza nieprawidłową budową kośćca nie posiadają innych wad wrodzonych, także ich rozwój jest prawidłowy.

Rozpoznanie:
Diagnostyka achondroplazji opiera się na obecności charakterystycznych objawów, badaniu RTG potwierdzeniu obecności mutacji genu FGFR3.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij