Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - objawy, leczenie i badania

Podstawowe informacje - rdzeniowy zanik mięśni (sma)
Znajdź lekarza Genetyka kliniczna
Neurochirurgia
Neurologia
Diagnostyka laboratoryjna
Encyklopedia leków Genetyka kliniczna
Neurochirurgia
Neurologia
Diagnostyka laboratoryjna

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, której istotą jest uszkodzenie motoneuronów rdzenia kręgowego. Ze względu na nasilenie objawów wyróżniamy 3 typy choroby.

  • Typ I (choroba Werdniga-Hoffmanna) - to najcięższa postać choroby, która ujawnia się już w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Występuje porażenie wiotkie, głównie kończyn dolnych i tułowia. Dziecko jest apatyczne, słabo ssie, cichutko płacze. Dochodzi do osłabienia mięśni oddechowych, co pociąga za sobą trudności w oddychaniu, częste infekcje oraz deformacje klatki piersiowej. Jest to postać ostra, zazwyczaj śmiertelna.

  • Typ II - dziecko rodzi się pozornie zdrowe, nie ma problemów ze ssaniem i połykaniem, część dzieci może zacząć chodzić.

  • Typ III - występuje częściej u chłopców, pojawia się po 3 roku życia. Zaczyna być widoczne osłabienie głównie mięśni kończyn dolnych, z czasem pojawiają się problemy z chodzeniem i wstawaniem.

    Epidemiologia:
    Szacuje się, że zapadalność na rdzeniowy zanik mięśni wynosi 1-7 przypadków na
    100 000 urodzeń.Przyczyny:
    Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie.

    Rozpoznanie:
    Rozpoznanie stawia się w oparciu o badanie molekularne i mutację genów, pomocne jest także wykonanie badania EMG (Elektromiografia) oraz biopsji mięśnia.

    Postępowanie:
    Podstawową rolę odgrywa rehabilitacja oraz leczenie operacyjne korygujące zmiany w kręgosłupie.