Słownik badań lekarskich

Glikogenoza typu I

Podstawowe informacje

Encyklopedia leków
Genetyka kliniczna
Dietetyka
Diagnostyka laboratoryjna

Glikogenoza typu 1 (choroba von Gierkiego) jest chorobą metaboliczną spowodowaną deficytem glukozo-6-fosfatazy (typ 1a), enzymu biorącego udział w metabolizmie węglowodanów lub brakiem translokazy glukozo-6-fosfatazy (typ 1b).

Epidemiologia:
Częstość występowania wszystkich typów glikogenoz w populacji wynosi 1:40 000.

Przyczyny:
Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Przyczyną glikogenozy typu 1 jest defekt genetyczny wywołujący deficyt glukozo-6-fosfatazy (enzymu niezbędnego w metabolizmie węglowodanów) lub brak białka umożliwiającego przeniesienie tego enzymu do mikrosomów czyli do miejsca w którym odbywa się proces przemiany węglowodanowej.

W rezultacie dochodzi do spadku stężenia glukozy we krwi, co pobudza działanie hormonów powodujących wzrost stężenia glukozy we krwi (glukagon, kortyzol, hormon wzrostu).

Objawy:
Symptomy choroby wynikają z wewnątrzkomórkowego gromadzenia glikogenu w komórkach wątroby i/lub nerek oraz mięśni. Dochodzi do powiększenia wątroby i nerek, zahamowania wzrostu oraz zaokrąglenia policzków i zwiększenia obwodu brzucha. Dla glikogenozy charakterystyczna jest hipoglikemia pojawiająca się nawet 1-2 godziny po posiłku.Rozpoznanie:
Pewnym rozpoznaniem jest badanie aktywności glukozo-6-fosfatazy lub translokazy glukozo-6-fosfatazy w pobranym metodą biopsji fragmencie wątroby. Kolejną metodą badania jest ocena histopatologiczna wycinka wątroby. Można zastosować również test dożylnego obciążenia glukozą, w wyniku którego u osób chorujących na glikogenozę nie dochodzi do wzrostu stężenia glukozy w surowicy.

Postępowanie:
Leczenie ma na celu utrzymanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. U młodszych dzieci stały dopływ glukozy uzyskuje się podając posiłki przez całą dobę z krótkotrwałymi przerwami lub stosując w nocy ciągły dożołądkowy wlew glukozy.

U starszych do każdego posiłku dodaje się skrobię kukurydzianą, która jest bardzo wolno rozkładana w przewodzie pokarmowym pozwalając na utrzymanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi nawet kilka godzin po posiłku. Bardzo istotne znaczenie ma dieta wysokowęglowodanowa i niskotłuszczowa.

W przypadku mocno postępujących zmian (pojawienie się ropni czy ropowicy wątroby) niezbędne jest leczenie operacyjne oraz podawanie antybiotyków. Jedyną możliwością wyleczenia jest przeszczep wątroby, który z powodu możliwych powikłań oraz efektów ubocznych immunosupresji (konieczna przy przeszczepie) nie jest rutynowo stosowaną metodą.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij