Słownik badań lekarskich

Albinizm

Podstawowe informacje

Encyklopedia leków
Genetyka kliniczna
Dermatologia i wenerologia
Diagnostyka laboratoryjna

Albinizm inaczej bielactwo wrodzone to całkowity lub częściowy niedobór barwnika skóry – melaniny.

Przyczyny:
Wyróżniamy kilka rodzajów albinizmu:

  • uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczony autosomalnie dominująco,
  • uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczony autosomalnie recesywnie,
  • albinizm oczny dziedziczony jako cecha sprzężona z płcią,
  • piebaldyzm (albinizm zlokalizowany) dziedziczony autosomalnie dominująco.

    Albinizm pojawia się w wyniku zaburzenia metabolizmu tyrozyny prowadzącego do nieprawidłowej czynności melanocytów w różnych tkankach.

    Objawy:
    Manifestacja objawów uzależniona jest od rodzaju albinizmu.

    Uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczny autosomalnie dominująco charakteryzuje się: białą lub kremową barwą skóry, jasnymi włosami, szarymi lub niebieskoszarymi tęczówkami, światłowstrętem, osłabioną ostrością wzroku, oczopląsem. Pozbawiona barwnika siatkówka daje czerwony refleks z dna oka. Choroba prowadzi do całkowitej ślepoty. Skóra natomiast jest szczególnie podatna na rozwój nowotworów.

    Uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczony autosomalnie recesywnie u dzieci ma cechy wyżej opisanego albinizmu, jednakże wraz z wiekiem dochodzi do wzrostu produkcji melaniny i objawy choroby łagodnieją.Albinizm oczny cechuje ograniczenie choroby jedynie do oczu. Pojawia się; światłowstręt, oczopląs, zez , osłabienie ostrości wzroku. Tęczówki są szare, natomiast dno oka odbarwione.

    Piebaldyzm charakteryzuje się ograniczonym odbarwieniem skóry oraz występowaniem siwego pasma włosów.

    Rozpoznanie:
    Rozpoznanie stawia się w oparciu o objawy kliniczne.

    Postępowanie:
    Osobom cierpiącym na albinizm zaleca się zmniejszenie ekspozycji skóry i oczu na promieniowanie słoneczne.

  • Porozmawiaj z farmaceutą
    Infolinia: 800 110 110

    Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
    Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

    Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

    Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

    Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

    Dostępna w
    Dlaczego DOZ.pl
    Niższe koszta leczenia

    Darmowa dostawa do Apteki
    Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

    Bezpieczeństwo

    Weryfikacja interakcji leków.
    Encyklopedia leków i ziół

    Wsparcie w leczeniu

    Porady na czacie z Farmaceutą.
    E-wizyta z lekarzem specjalistą.

    Newsletter

    Bądź na bieżąco z DOZ.pl

    Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

    Zamnij