
Słownik badań lekarskich
Zespół Ehlersa i Danlosa
Podstawowe informacje
- Encyklopedia leków
-
Genetyka klinicznaChirurgia naczyniowaKardiologiaAngiologia
Zespół Ehlersa i Danlosa jest choroba ogólnoustrojową uwarunkowana genetycznie wiążącą się z zaburzeniem w budowie kolagenu.
Epidemiologia: zapadalność na ta chorobę szacuje się na 1 przypadek na 5000 urodzeń. Chorobę rozpoznaje się znacznie częściej u kobiet.
Przyczyny: przyczyna choroby jest, wywołana mutacjami, nieprawidłowa budowa kolagenu. Skutkiem tego są m.in. cienkie i kruche naczynia, które ulegają poszerzeniu. Tworzą się tętniaki, czasem ulegające pęknięciu.
Objawy: u chorych często stwierdza się zanikowe blizny po urazach na skórze, wylewy krwawe oraz nadmierną ruchomość w stawach. Silny ból w jamie brzusznej może być objawem pęknięcia tętnicy.
Rozpoznanie: rozpoznanie ustala się na podstawie objawów klinicznych i badania genetycznego wykazującego mutację genetyczną. Diagnostykę uzupełnia się nieraz o tomografię komputerową, rezonans magnetyczny, USG naczyń, a także angiografię.
Leczenie: leczenie operacyjne wykonuje się w przypadku zagrożenia życia pacjenta.