Słownik badań lekarskich

Zespół Ehlersa i Danlosa jest choroba ogólnoustrojową uwarunkowana genetycznie wiążącą się z zaburzeniem w budowie kolagenu.

Epidemiologia: zapadalność na ta chorobę szacuje się na 1 przypadek na 5000 urodzeń. Chorobę rozpoznaje się znacznie częściej u kobiet.

Przyczyny: przyczyna choroby jest, wywołana mutacjami, nieprawidłowa budowa kolagenu. Skutkiem tego są m.in. cienkie i kruche naczynia, które ulegają poszerzeniu. Tworzą się tętniaki, czasem ulegające pęknięciu.

Objawy: u chorych często stwierdza się zanikowe blizny po urazach na skórze, wylewy krwawe oraz nadmierną ruchomość w stawach. Silny ból w jamie brzusznej może być objawem pęknięcia tętnicy.

Rozpoznanie: rozpoznanie ustala się na podstawie objawów klinicznych i badania genetycznego wykazującego mutację genetyczną. Diagnostykę uzupełnia się nieraz o tomografię komputerową, rezonans magnetyczny, USG naczyń, a także angiografię.

Leczenie: leczenie operacyjne wykonuje się w przypadku zagrożenia życia pacjenta.