genetyka - kompendium wiedzy o chorobach i objawach, leki i zioła, leczenie i porady zdrowotne

ilość artykułów: 1

Artykuły o: genetyka

Encyklopedia zdrowia (23)

Anomalia Ebsteina jest to wrodzona wada serca, która dotyczy zastawki trójdzielnej.
To niewykształcenie się narządu, mimo że wykształcony jest jego zawiązek (np. nerki) lub też nabyty zanik grupy komórek przebiegający jako zjawisko chorobowe (najczęściej dotyczy komórek szpiku kostnego- aplazja szpiku) lub jako proces fizjologiczny przebiegający w toku życia osobniczego (np. zanik grasicy w wieku pokwitania, zanik jajników w okresie przekwitania u kobiet).
Choroba genetyczna dotycząca ośrodkowego układu nerwowego.
Choroba von Willebranda jest najczęstszą osoczową skazą krwotoczną.
Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a jest nieodwracalną dziedziczną chorobą charakteryzującą się postępującym zanikiem i osłabieniem mięśni.
Fenyloketonuria jest chorobą wynikającą z braku aktywności enzymu biorącego udział w metabolizmie fenyloalaniny.
Fruktozemia jest chorobą metaboliczną spowodowaną wrodzoną nietolerancją fruktozy.
Galaktozemia jest wrodzoną chorobą metaboliczną istotą której jest blok enzymatyczny dotyczący przemiany galaktozy w glukozę.
Glikogenoza typu I jest chorobą metaboliczną spowodowaną zaburzeniem przemianą węglowodanów.
Lek zawierający białka pochodzące z żywych komórek bądź uzyskane za pomocą zastosowania metod rekombinacji genetycznej DNA. Ich zadaniem jest modyfikowanie naturalnych mechanizmów w organizmie takich jak reakcje immunologiczne.
Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą uwarunkowaną genetycznie.
Płodowy zespół alkoholowy – zespół wad wrodzonych spowodowany spożyciem alkoholu przez kobiety w ciąży.
Serce trójprzedsionkowe jest to wada, której cechą charakterystyczną jest obecność dodatkowej błony w jamie lewego przedsionka.
Tetralogia Fallota to najczęstsza sinicza wada wrodzona serca u dzieci po 1. roku życia.
Zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego 21 chromosomu.
W wadzie tej stwierdza się brak fragmentu przegrody oddzielającej komory. Jest to najczęstsza wrodzona wada serca u noworodków.
Jest to wada serca, w której występuje brak fragmentu ściany oddzielającej przedsionki.
Jest to wada obejmująca grupę wrodzonych wad, których cechą wspólną jest różnego stopnia niedorozwój przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz nieprawidłowo wykształcone zastawki przedsionkowo-komorowe.
Wada serca, w której występuje nieprawidłowe cofanie krwi z lewej komory do lewego przedsionka.
Wada ta prowadzi do upośledzenia odpływu krwi z lewej komory do aorty.
Jest to utrudnienie przepływu krwi na poziomie zastawki pnia tętnicy płucnej.
Nieprawidłowość ta występuje rzadko (ok. 1%) wrodzonych wad serca. Niedrożna zastawka ma kształt przepony lub przybiera postać wgłębienia u podstawy pnia płucnego. Pień płucny i tętnice płucne są zwykle prawidłowo rozwinięte. Prawa komora najczęściej jest niedorozwinięta, natomiast zastawka trójdzielna zniekształcona – zwężona lub niedomykalna, często z deformacją płatków charakterystyczną dla zespołu Ebsteina.
Zarośnięcie lub zwężenie zastawki trójdzielnej z niedorozwojem prawej komory oraz zwężeniem lub zarośnięciem zastawki płucnej nazywa się zespołem niedorozwoju prawego serca.