mutacja - kompendium wiedzy o chorobach i objawach, leki i zioła, leczenie i porady zdrowotne

ilość artykułów: 6

Artykuły o: mutacja

Encyklopedia zdrowia (28)

Choroba genetyczna będąca najczęstszą przyczyną karłowatości u ludzi.
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X jest chorobą należącą do pierwotnych niedoborów odporności.
Albinizm inaczej bielactwo wrodzone to całkowity lub częściowy niedobór barwnika skóry – melaniny.
Albinizm inaczej bielactwo wrodzone to całkowity lub częściowy niedobór barwnika skóry – melaniny.
Choroba genetyczna dotycząca ośrodkowego układu nerwowego.
Choroba von Willebranda jest najczęstszą osoczową skazą krwotoczną.
Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a jest nieodwracalną dziedziczną chorobą charakteryzującą się postępującym zanikiem i osłabieniem mięśni.
Fenyloketonuria jest chorobą wynikającą z braku aktywności enzymu biorącego udział w metabolizmie fenyloalaniny.
Fruktozemia jest chorobą metaboliczną spowodowaną wrodzoną nietolerancją fruktozy.
Galaktozemia jest wrodzoną chorobą metaboliczną istotą której jest blok enzymatyczny dotyczący przemiany galaktozy w glukozę.
Glikogenoza typu I jest chorobą metaboliczną spowodowaną zaburzeniem przemianą węglowodanów.
Guz Wilmsa (nephroblastoma) jest najczęstszym złośliwym nowotworem nerek u dzieci.
Hemofilia jest chorobą, w której dochodzi do zaburzenia procesów krzepnięcia krwi.
Kancerogen - czynnik rakotwórczy
Choroba genetyczna charakteryzująca się przerostem głównie lewej komory serca.
Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą uwarunkowaną genetycznie.
Nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza) należy do zespołów nerwowo-skórnych.
Nerwiakowłokniakowatość (neurofibromatoza) należy do zespołów nerwowo-skórnych.
Przewlekła choroba ziarniniakowa należy do grupy wrodzonych zespołów niedoboru odporności.
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, której istotą jest uszkodzenie motoneuronów rdzenia kręgowego.
Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a-Pringle’a) należy do zespołów nerwowo-skórnych.
Tyrozynemia typu 1 jest chorobą metaboliczną, której podłożem jest niedobór enzymu biorącego udział w metabolizmie tyrozyny.
Wrodzony zespół różyczkowy – zespół wad wrodzonych spowodowany wewnątrzmacicznym zakażaniem płodu przez wirus różyczki.
Zespoły te są dziedzicznymi chorobami rodzinnymi, charakteryzującymi się przerostem, gruczolakami lub nowotworami złośliwymi umiejscowionymi w różnych gruczołach wydzielania wewnętrznego.
Zespół Angelmana - zespół wad wrodzonych spowodowany delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 15.
Zespół Ehlersa i Danlosa jest choroba ogólnoustrojową uwarunkowaną genetycznie wiążącą się z zaburzeniem w budowie tkanki łącznej.
Choroba genetyczna tkanki łącznej spowodowana mutacją w genach kodujących białko – fibrylinę.
Zespół Pradera-Williego – zespół wad wrodzonych spowodowany delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 15.