Czym jest zespół Pataua? Objawy, leczenie
Barbara Bukowska

Czym jest zespół Pataua? Objawy, leczenie

Zespół Pataua to choroba genetyczna związana z obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13. Powoduje ciężkie zaburzenia rozwojowe, które sprawiają, że zdecydowana większość płodów obumiera jeszcze w okresie prenatalnym. Nieliczne dzieci dożywają pierwszych urodzin.

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. U człowieka prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX, zaś męski to 46 XY. Każdy człowiek powinien posiadać 23 pary chromosomów. Czasami zdarzają się jednak pewnego rodzaju zaburzenia, dotyczące zarówno budowy, jak i ilości chromosomów. W przypadku większej ilości chromosomów pojawia się zwykle dodatkowy chromosom którejś z pary chromosomów. Mówi się wtedy o trisomii. Najczęstszą trisomią jest trisomia chromosomu 21., czyli zespół Downa, jak również trisomia chromosomu 18. (zespół Edwardsa) oraz trisomia chromosomu 13., czyli zespół Pataua.

Co to jest zespół Pataua?

Zespół Pataua jest jedną z najrzadziej występujących, ale zarazem najcięższych trisomii, czyli chorób związanych z obecnością dodatkowego chromosomu. W przypadku zespołu Pataua mamy do czynienia z trisomią 13. pary chromosomów. Szacuje się, że częstość występowania choroby to 1:8000 żywych urodzeń i rośnie wraz z wiekiem matki.

Obecność dodatkowego chromosomu 13. powoduje szereg ciężkich nieprawidłowości dotyczących zarówno wyglądu, jak i funkcjonowania narządów wewnętrznych, dlatego zespół Pataua w 95% jest wadą letalną, prowadzącą do obumarcia płodu w okresie prenatalnym lub tuż po narodzinach.

Zespół Pataua – objawy

Zespół Pataua u dzieci żywo urodzonych daje objawy dotyczące zarówno nieprawidłowego wyglądu (dysmorfia), jak również funkcjonowania narządów wewnętrznych. Zakres zaburzeń może różnić się nasileniem u poszczególnych pacjentów, jednak trzy podstawowe objawy, które spotykane są u większości dzieci z zespołem Pataua, to:

  • małe oczy (małoocze) lub ich całkowity brak (bezocze);
  • rozszczep wargi i podniebienia;
  • obecność dodatkowych palców.

Inne objawy dotyczą ciężkich wad serca i nerek, nieprawidłowego wykształcenia małżowin usznych, ubytku skóry skalpu oraz anomalii kończyn. Charakterystyczna jest również holoprosencefalia, czyli niedokonany podział przodomózgowia na lewą i prawą półkulę, który u pacjentów z zespołem Pataua powoduje m.in. cyklopię (połączenie dwóch oczodołów, które zawierają jedną gałkę oczną) czy hipoteloryzm gałek ocznych (zmniejszenie odległości między nimi).

Powiązane produkty

Zespół Pataua – przyczyny

Przyczyną zespołu Pataua jest obecność dodatkowego chromosomu w obrębie 13. pary. Istnieje jednak kilka mechanizmów prowadzących do tej trisomii. Najczęściej występującą sytuacją jest trisomia prosta. Dochodzi do niej w wyniku błędu w procesie mejozy, czyli podziału komórek rozrodczych. Ryzyko takich nieprawidłowości rośnie wraz z wiekiem matki i skutkuje tym, że w każdej komórce organizmu potomstwa będzie obecny dodatkowy chromosom w 13. parze. Kariotyp dziewczynki z pełnym zespołem Pataua zapisuje się jako 47,XX,+13, a chłopca 47,XY,+13.

Zespół Pataua może mieć również charakter mozaikowy – niektóre komórki będą miały prawidłową liczbę chromosomów, w innych będzie obecny dodatkowy chromosom 13. pary. Ta postać choroby powstaje na skutek błędów w mitozie i nie ma związku z wiekiem matki. Kariotyp takiej osoby zapisujemy jako 46,XX / 47,XX,+13 w przypadku dziewczynek i 46,XY / 47,XY,+13 w odniesieniu do chłopców. Mozaikowy zespół Pataua daje z reguły mniej nasilone objawy choroby, jednak nawet i w tym przypadku średnia przeżywalność jest bardzo krótka.

W rzadkich przypadkach zespół Pataua rozwija się na skutek tzw. translokacji robertsonowskiej. Zaburzenie to polega na obecności dodatkowej kopii 13. chromosomu, ale przyłączonego do innej pary chromosomów, najczęściej 14. Zespół Pataua o tym podłożu rozwija się u potomstwa rodziców, z których jeden jest nosicielem zrównoważonej translokacji robertsonowskiej. W przypadku tej nieprawidłowości nie ma utraty ani też nadmiaru materiału genetycznego, dlatego jej nosiciel jest zdrowy. W procesie powstawania gamet tworzą się jednak komórki z nieprawidłową liczbą chromosomów. Po zapłodnieniu dają zygotę z trisomią (zespół Pataua) lub monosomią 13. chromosomu.

Czy zespół Pataua widać na USG?

Zespół Pataua podejrzewa się z reguły już we wczesnym etapie ciąży, na podstawie badania USG wykonanego w I trymestrze. Badanie to należy do obowiązkowych badań prenatalnych, które powinny być wykonane u każdej ciężarnej. W obrazie USG ocenia się markery wad genetycznych (głównie przezierność karkową i obecność kości nosowej). Widoczne są również charakterystyczne dla zespołu Pataua cechy: rozszczep wargi lub podniebienia, wady serca i nerek.

Zespół Pataua można podejrzewać również na podstawie wyników tzw. testu zintegrowanego, gdzie oprócz badania ultrasonograficznego płodu wykonuje się oznaczenie stężenia dwóch białek u matki: wolnej podjednostki beta-HCG oraz białka ciążowego PAPP-A. Badania te są zalecane przede wszystkim u kobiet powyżej 35. roku życia oraz tych, które wcześniej urodziły dziecko z wadą genetyczną. Zwiększona przezierność karkowa oraz obniżone stężenia białek beta-HCG i PAPP-A mogą wskazywać na jedną z trisomii: zespół Edwardsa lub zespół Pataua. W ocenie ryzyka najczęstszych wad wrodzonych wykorzystuje się również badanie wolnego DNA płodowego. Polega ono na pobraniu krwi matki, z której izoluje się komórki płodu i metodami bioinformatycznymi porównuje z próbami kontrolnymi.

Diagnostyka nieinwazyjna opiera się wyłącznie na statystycznej ocenie ryzyka wystąpienia zespołu Pataua. Mimo widocznych cech charakterystycznych dla trisomii 13. chromosomu wyniki badań biochemicznych i USG nie są wystarczające do postawienia ostatecznej diagnozy. W tym celu konieczne jest wykonanie badań inwazyjnych, polegających na ocenie kariotypu płodu (ilościowa i jakościowa analiza zestawu chromosomów). Najczęściej wykonywana jest amniopunkcja, czyli pobranie próbki płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu. Amniopunkcja, mimo że zaliczana jest do badań inwazyjnych, wiąże się z niskim ryzykiem powikłań ciąży. Badania inwazyjne nie są obowiązkowe – decyzję o ich wykonaniu podejmują rodzice po rozmowie z lekarzem.

Czy zespół Pataua jest dziedziczny?

Zespół Pataua nie jest dziedziczny. Choroba dziedziczna jest przekazywana przez rodziców, u których nieprawidłowości w DNA występują nie tylko w komórkach rozrodczych, ale również somatycznych. Zespół Pataua powstaje na skutek losowej mutacji u zdrowych rodziców.

Urodzenie dziecka z zespołem Pataua zwykle nie zwiększa ryzyka wystąpienia trisomii 13. pary chromosomów w kolejnej ciąży. Wyjątkiem może być sytuacja, w której zespół Pataua jest wynikiem zrównoważonej translokacji robertsonowskiej u jednego z rodziców. Dlatego też zarówno u dziecka, jak i u rodziców często wykonuje się badanie cytogenetyczne oceniające tę nieprawidłowość w celu oszacowania ryzyka wystąpienia choroby w kolejnych ciążach.

  1. L. Caba, C. Rusu, L. Butnariu i in., Phenotypic variability in Patau syndrome Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi” 117(2), 2013.
  2. M.A. Noriega, A.B. Siddik, Trisomy 13, PubMed.gov [online], https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32644517/ [dostęp:] 22.08.2022.
  3. B. Radosz, A. Łozińska-Czerniak, Opieka paliatywna nad noworodkiem z zespołem Patau z uwzględnieniem zasad pielęgnacji – studium przypadku, Medycyna Paliatywna” 14(1), 2022.
  4. G.M. Williams, R. Brady, Patau Syndrome, PubMed.gov [online], https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30855930/ [dostęp:] 22.08.2022.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Wrzodziejące zapalenie jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie, żywienie przy WZJG

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG, colitis ulcerosa) jest rozlanym nieswoistym zapaleniem błony śluzowej odbytnicy lub odbytnicy i okrężnicy, prowadzącym w niektórych przypadkach do powstania owrzodzeń. Należy do grupy nieswoistych zapaleń jelit o niewyjaśnionej etiologii. Jak rozpoznać wrzodziejące zapalenie jelita grubego?

  • Łuszczyca paznokci – przyczyny, objawy, leczenie

    Łuszczyca jest przewlekłą zapalną chorobą skóry, przebiegającą z okresami remisji i zaostrzeń, na którą w Polsce choruje prawie milion osób. Choroba najczęściej występuje u rasy białej i w umiarkowanej strefie klimatycznej. Pierwsze objawy łuszczycy mogą wystąpić w dowolnym wieku, jednak zwykle pojawiają się we wczesnym okresie dorosłego życia lub później, około 50–60 roku życia. Łuszczyca charakteryzuje się występowaniem zmian chorobowych zarówno na skórze gładkiej, jak i na owłosionej skórze głowy, a także zmianami w obrębie płytek paznokciowych dłoni i stóp. W cięższych postaciach łuszczyca może również zająć stawy. Zmianom paznokciowym z reguły towarzyszą zmiany w obrębie skóry, chociaż zdarza się, że zmiany chorobowe obejmujące aparat paznokciowy wyprzedzają pojawienie się zmian skórnych nawet o dziesiątki lat.

  • Cytomegalia (CMV) – co to za choroba? Jakie są objawy?

    Cytomegalia jest chorobą wirusową, która wywoływana jest przez wirusa o nazwie Cytomegalovirus hominis, w skrócie CMV. Zakażenie wirusem cytomegalii jest bardzo szeroko rozpowszechnione, natomiast zdecydowana większość infekcji (ponad 99%) przebiega bezobjawowo i pacjent przez przypadek dowiaduje się, że w przeszłości przebył takie zakażenie. Jednak u płodów i noworodków ze względu na niedojrzałość układu odpornościowego, jak również u osób z wrodzonymi lub nabytymi zaburzeniami odpowiedzi immunologicznej, cytomegalia może przebiegać w sposób ostry, a obraz choroby może być bardzo różny.

  • Zakrzepica – przyczyny, objawy, profilaktyka zakrzepowego zapalenia żył powierzchniowych i głębokich

    Zakrzepica (zakrzepowe zapalenie żył) polega na powstaniu w naczyniu żylnym zakrzepu w wyniku zaburzonego przepływu krwi. Nieleczona prowadzi do groźnych powikłań, m.in. do zatorowości płucnej. Wyróżnia się zapalenie żył głębokich i powierzchniowych. Jakie objawy daje zakrzepica i w jaki sposób się ją leczy? Czy istnieją sposoby na to, by jej zapobiec?

  • Nadżerka szyjki macicy (ektopia) – przyczyny, objawy, metody leczenia

    Termin „nadżerka szyjki macicy” oznacza ubytek błony śluzowej. Często jest on nieprawidłowo stosowany na określenie ektopii, która jest zupełnie innym schorzeniem. Rzekoma nadżerka szyjki macicy (tak brzmi inna nazwa ektopii) to zastępowanie nabłonka płaskiego, który fizjologicznie pokrywa tarczę szyjki macicy, nabłonkiem gruczołowym. Zazwyczaj nie daje ona żadnych objawów, a kobieta dowiaduje się o jej istnieniu podczas rutynowego badania ginekologicznego. Kiedy ektopia wymaga szerszej diagnostyki i leczenia? Jakie metody usunięcia „nadżerki” szyjki macicy stosuje się najczęściej?

  • Gastrolog – czym się zajmuje? Jakie choroby leczy?

    Lekarz gastroenterolog jest specjalistą w zakresie chorób układu pokarmowego. Gastrolog diagnozuje i leczy pacjentów z problemami gastrycznymi. Jakimi konkretnie dolegliwościami się zajmuje? Kiedy warto się do niego udać? Czy do gastrologa jest potrzebne skierowanie? Odpowiadamy.

  • Atak paniki – jak wygląda? Co robić, gdy się pojawia?

    Ataki paniki są jednymi z najczęściej występujących zaburzeń lękowych, tuż po zespole lęku uogólnionego oraz fobii społecznej. Objawiają się nagłymi napadami silnego lęku, którym towarzyszą symptomy, takie jak: kołatanie serca, zawroty głowy, duszności, nadmierne pocenie się czy strach przed śmiercią. Dowiedz się, w jaki sposób można sobie poradzić, gdy pojawia się atak paniki.

  • Czego nie można robić przy nadżerce szyjki macicy ? Jak postępować po jej usunięciu?

    Nadżerka szyjki macicy jest rozpoznaniem, które może usłyszeć wiele kobiet w gabinecie ginekologicznym. Warto podkreślić jednak, że określenie „nadżerka” używane jest najczęściej w nieprawidłowy i potoczny sposób. Czym jest nadżerka oraz jak postępować po zabiegu jej usunięcia?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij