Zespół Retta - opis choroby genetycznej

Zespół Retta jest neurologicznym zaburzeniem rozwoju, które jest uwarunkowane genetycznie. Można śmiało powiedzieć, że zespół Retta jest bardzo podstępnym schorzeniem, bowiem nie ujawnia się on od razu po urodzeniu, tylko zdecydowanie później. Zwykle dziecko przez wiele miesięcy rozwija się prawidłowo i dopiero później zaczynają się u niego pojawiać objawy, które dla rodziców stają się bardzo niepokojące. Rodzice zgłaszają się wtedy z dzieckiem do lekarza, a maluch zostaje poddany dokładnej diagnostyce.

Jakie są przyczyny powstawania zespołu Retta?

Zespół Retta jest chorobą uwarunkowaną zmianami na podłożu genetycznym. Do jego powstawania przyczynia się mutacja genu MECP2, który to gen jest zlokalizowany na chromosomie X. Zazwyczaj mutacja genu MECP2 zachodzi de novo (jest to około 99 % wszystkich przypadków zespołu Retta), a występowanie rodzinne zespołu Retta jest w związku z tym niesłychanie rzadkie. 

Czy zespół Retta jest częstą chorobą genetyczną? Kto zapada na niego najczęściej?

Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. W związku z tym, że wywołująca go mutacja dotyczy regionu chromosomu X, dotyka on głównie dziewczynki, zaś dla chłopców jest to zwykle wada letalna (czyli śmiertelna) jeszcze w okresie życia płodowego lub też w okresie do drugiego roku życia. Ma to związek z tym, że u chłopców jest obecny tylko jeden chromosom X i zachodząca na nim mutacja w genie MECP2 może powodować tak ciężkie uszkodzenie organizmu, które zwykle prowadzi do śmierci dziecka. Bardzo rzadko zdarza się, że chłopcy, u których stwierdzono mutacje genu MECP2, mogą dożyć wieku dorosłego, jednak nie będzie występował u nich typowy dla zespołu Retta początkowy prawidłowy rozwój w okresie wczesnoniemowlęcym. Ponadto, u chłopców tych zostanie stwierdzone bardzo głębokie upośledzenie umysłowe, a stwierdzona u nich mutacja genu zwykle nie jest identyczna z mutacją genu MECP2, która jest stwierdzana u dziewczynek. 

Jakie są objawy zespołu Retta?

Pierwsze objawy zespołu Retta mogą pojawiać się u dziecka już w okresie niemowlęcym pomiędzy 6 a 18 miesiącem życia dziecka. Zwykle objawy te są tak słabo wyrażone, że ani rodzice, ani lekarz pediatra w POZ, nie zwracają na nie uwagi i uważają, że maluch rozwija się zupełnie prawidłowo. 

Co jednak może dziać się niepokojącego już na tym etapie życia dziecka? 

Maluch, który wcześniej wykazywał większe zainteresowanie otaczającymi go ludźmi i przedmiotami, zaczyna zdecydowanie rzadziej nawiązywać kontakt wzrokowy z otoczeniem, znacznie mniej interesujące stają się również dla niego zabawki. Dziecko staje się też bardziej ciche i spokojne, co zwykle cieszy rodziców, że "w końcu przestało ciągle płakać". Maluch również zwykle później niż jego rówieśnicy próbuje raczkować oraz wstawać i chodzić, co zazwyczaj też nikogo na początku w ogóle nie dziwi, bo przecież każde dziecko może rozwijać się w swoim tempie. Zwykle dodatkowo u dziecka jest mniejszy przyrost obwodu główki, maluch stopniowo coraz bardziej traci kontakt z otoczeniem, przestaje w ogóle się bawić. 

Kolejne objawy zespołu Retta można zaobserwować u dziecka pomiędzy pierwszym a czwartym rokiem jego życia. Okres ten może trwać kilka tygodni lub kilka miesięcy. W tym okresie zaczynają pojawiać się niczym nieuzasadnione płacze i krzyki dziecka. Ponadto bardzo typowe jest również budzenie się malucha w nocy, czemu również towarzyszy przeraźliwy krzyk. W tym okresie dziecko zaczyna też tracić wcześniej nabyte umiejętności, przestaje mówić i władać dłońmi, zaczynają się natomiast pojawiać stereotypowe ruchy rak, zwykle zupełnie nieadekwatne do sytuacji. Do ruchów tych zalicza się przede wszystkim klaskanie, podnoszenie dłoni do ust, pocieranie, wykręcanie dłoni i bębnienie palcami. Ponadto, w tym okresie mogą też pojawić się drgawki i napady padaczkowe. Dość często dzieci zaczynają mieć problem z oddychaniem, typowe są bezdechy lub też hiperwentylacja. Poza tym, maluch staje się naprawdę nerwowy, krzyczy i płacze bardzo często, bardzo łatwo jest go wyprowadzić z równowagi.

Następnym etapem zespołu Retta jest okres pomiędzy drugim a dziesiątym rokiem życia dziecka, czyli okres szkolny i przedszkolny. W tym czasie dziecko staje się mniej nerwowe, zdecydowanie zmniejsza się częstość napadów płaczu i krzyku. Dodatkowo, maluch trochę lepiej zaczyna komunikować się z otaczającymi go ludźmi, wykazuje też większe zainteresowanie zabawą oraz kontaktami z rówieśnikami. W tym czasie jednak bardzo typowe są coraz częściej występujące napady padaczki. Ponadto, dziecko zaczyna też mieć coraz większy problem z wykonywaniem naprawdę prostych czynności. 

Ostatni, czwarty etap zespołu Retta, może trwać nawet kilkanaście lat. Dzieci w tym okresie zaczynają mieć ogromny problem z poruszaniem się, większość z nich nawet zupełnie przestaje chodzić. Bardzo typowe jest też skrzywienie kręgosłupa pod postacią skoliozy. Ponadto, mięśnie stają się bardzo słabe, typowa jest też ich sztywność i spastyczność, czasami dziecko przybiera bardzo nieprawidłową postawę ciała. Dodatkowym objawem jest również osteoporoza, częste są zburzenia i choroby kardiologiczne, znaczne osłabienie, zaparcia oraz brak przyrostu masy ciała. 

Z czym należy różnicować zespół Retta?

Zespół Retta, zwłaszcza w początkowej  fazie, jest bardzo często mylony z autyzmem, dlatego postawienie właściwego rozpoznania wymaga naprawdę bardzo szczegółowej diagnostyki każdego dziecka.

Jak leczy się zespół Retta?

Niestety jak do tej pory nie jest nadal możliwe leczenie przyczynowe zespołu Retta. Leczenie tak naprawdę polega na rehabilitacji. Jednak, aby przynosiła ona pożądane efekty, musi być prowadzona bardzo regularnie i systematycznie. Dzięki temu dzieci lepiej rozwijają się fizycznie i psychicznie, jak też umożliwia im to lepszy kontakt z otaczającym je światem. 


Podziel się: