Jak leczone są choroby rzadkie w Polsce?
Katarzyna Szulik

Jak leczone są choroby rzadkie w Polsce?

28 lutego, w tym roku po raz dziesiąty, obchodzony był Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jako choroby rzadkie określa się te schorzenia, na które każdego roku zapada niewielki odsetek pacjentów, a najczęściej są to dzieci. Problemem jest zarówno postawienie trafnej diagnozy, jak i dostosowanie leczenia, które jak dotąd ze względu na rzadkość przypadłości, często dobierane jest nieodpowiednio. Światowy Dzień Chorób Rzadkich był pretekstem do zajęcia się tym tematem.

Według szacowań Ministerstwa Zdrowia, na choroby rzadkie w Polsce cierpi około 3 milionów pacjentów, co daje 6-8% społeczeństwa. Wbrew nazwie, schorzenia te nie są więc aż tak rzadkie. Wiele ma przewlekły i ciężki przebieg, a połowa z nich ujawnia się już w wieku dziecięcym. Najczęściej są one uwarunkowane genetycznie, a powodem ich powstania jest przypadkowa mutacja genów w komórce jajowej lub też plemniku. To sprawia, że niemożliwe jest wykrycie schorzenia przed narodzinami dziecka. Naukowcy twierdzą, że każdy człowiek jest nosicielem 5-10 genów, które są odpowiedzialne za powstawanie chorób rzadkich. Jako, że są to geny recesywne, nie u wszystkich diagnozowane jest schorzenie, a chroni przed tym drugi w parze gen, który jest prawidłowy. Gdy nosicielami wadliwego genu są oboje rodziców, ryzyko zachorowania na rzadkie schorzenie wynosi nawet 25%. Jak dotąd wykrytych i określonych przez naukowców tego typu chorób na świecie jest około 6 tysięcy, na temat większości wciąż jednak wiadomo niewiele. Najczęściej diagnozowane na świecie choroby rzadkie to fenyloketonuria, mukowiscydoza, choroba Leśniowskiego-Crohna, hemofilia, miastenia, zespół Pradera-Williego, zespół Marfana, szpiczaka mnogiego i rybia łuska.

Diagnoza i co dalej?

Ze względu na brak jednolitego systemu opieki nad osobami u których zdiagnozowano choroby rzadkie, w Polsce wciąż występuje problem z ich diagnozą i leczeniem. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na badaniach genetycznych, a w wielu placówkach nie są dostępne metody wykrywania tych schorzeń. Sposobem na rozwiązanie problemu ma być Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, nad którym prace ogłosiło Ministerstwo Zdrowia wspólnie z Ministerstwem Edukacji Narodowej i Ministerstwem Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej. Plan ma być dokumentem o charakterze strategicznym, który wyznaczać będzie kierunki rozwoju mające w jak najlepszym stopniu odpowiedzieć na potrzeby pacjentów zmagających się z rzadkimi schorzeniami. Istotne jest, że ma on dotyczyć nie zamkniętego katalogu chorób, a wszystkich tych, które spełniają kryterium rzadkości. Równolegle odbywają się prace nad zmianą ustawy o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych. Te też dotyczyć mają leków dla pacjentów z chorobami rzadkimi, które dotychczas refundowane były według analizy ekonomicznej, teraz natomiast kluczowe będzie uzasadnienie ceny. Prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich według założeń zakończyć się mają jeszcze w 2017 roku.

Źródła: Rynek Zdrowia, Medexpress, Rynek Aptek, Zdrowie wm

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Hormonalna terapia zastępcza – czy może pomóc w menopauzie?

    Okres menopauzy jest jednym z przełomowych  w życiu kobiety. Charakterystyczne dla niego jest pojawienie się wczesnych łagodnych objawów oraz bardziej poważnych, mogących skutkować zmianami w funkcjonowaniu układu krwionośnego, nerwowego oraz kostnego. Jednym ze sposobów spokojnego przejścia przez okres menopauzy jest hormonalna terapia zastępcza (HTZ). Jakie są najlepsze metody hormonalnej terapii zastępczej, czy HTZ może powodować tycie oraz czy terapia może zwiększyć ryzyko zachorowania na raka piersi? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Przewiane ucho – przyczyny, objawy, leczenie, domowe sposoby

    Czy po wieczornym spacerze odczuwasz ból lub słyszysz szum w uszach? To może być przyczyna przewianego ucha. Przypadłość ta dotyczy wszystkich osób, zarówno młodszych, jak i starszych. Najczęściej jednak pojawia się u dzieci do 6. roku życia. Jakie są przyczyny przewianego ucha? Jak leczyć przewiane ucho domowymi sposobami?  Kiedy udać się do laryngologa? Podpowiadamy.

  • Psychobiotyki – jak działają? Jakie są wskazania do stosowania psychobiotyków?

    „Jelita do nasz drugi mózg” – w ostatnich latach znacznie wzrosło zainteresowania zależnością pomiędzy stanem mikroflory jelitowej a zdrowiem psychicznym człowieka. Wyniki badań zaowocowały powstaniem nowego typu probiotyków – psychobiotyków, które, dbając o równowagę mikroflory jelitowej, regulują pracę osi mózgowo-jelitowej. Jak wybrać najlepszy psychobiotyk?

  • Łupież pstry – przyczyny, objawy, leczenie, pielęgnacja

    O łupieżu słyszał zapewne każdy z nas, część być może miała z nim do czynienia na własnej skórze. Zdecydowana większość na pytanie, jak wygląda łupież, opowie o nim jako o białych okruszkach sypiących się z głowy. Poniekąd słusznie, jednak należy zdawać sobie sprawę, że odmian łupieżu jest wiele. Jedną z nich jest łupież pstry. Charakterystyczne dla niego jest występowanie różnokolorowych, złuszczających się plam na całym ciele. Dowiedz się skąd bierze się łupież pstry i jak go skutecznie leczyć. 

  • Co wiadomo o francuskiej szczepionce VLA2001 przeciwko COVID-19?

    Najnowsze raporty ujawniają, że szczepionka firmy Valneva może być skuteczna w zwalczaniu pojawiających się wariantów wirusa SARS-CoV-2. Choć prace nad preparatem nie zostały jeszcze zakończone, przyciągnął on już uwagę państw europejskich i Australii. Jeżeli szczepionka zostanie zatwierdzona przez organy regulacyjne, prawdopodobnie odegra ważną rolę w walce pandemią COVID-19.

  • Gonartroza – przyczyny, objawy, leczenie, domowe sposoby na zwyrodnienie stawu kolanowego

    Gonartroza to inaczej zwyrodnienie stawu kolanowego. Charakteryzuje się występowaniem zmian degeneracyjnych chrząstki stawowej, uszkodzeń błony maziowej oraz obecnością zwiększonej ilości płynu wewnątrz stawu. Dotyczy zwłaszcza osób starszych. Prowadzi do szybkiej eksploatacji kolana i powoduje ból podczas najprostszych czynności, takich jak wchodzenie i schodzenie po schodach, chodzenie, wstawanie z niskich pozycji. 

  • Koronawirus a cukrzyca – kontrola glikemii obniża ryzyko zgonu z powodu COVID-19

    Według ekspertów właściwa kontrola glikemii przyczynia się do wzrostu szans na wyzdrowienie i znacząco obniża śmiertelność pacjentów, u których stwierdzono zakażenie SARS-CoV-2. Jak wyjaśnić to, że diabetycy są bardziej podatni na ciężki przebieg choroby koronawirusowej? Czy COVID-19 może wywołać cukrzycę?

  • Jak działa acyklowir? Czy jest bezpieczny dla kobiet w ciąży i dzieci?

    Acyklowir to pochodna guanozyny, którą z powodzeniem stosuje się podczas leczenia opryszczki, półpaśca, ospy wietrznej, cytomegalii i wirusa EBV. Występuje w formie tabletek i kremów i roztworów do infuzji. Kto może stosować acyklowir, a jakie są przeciwwskazania i czy kobiety w ciąży oraz matki karmiące mogą bezpiecznie sięgać po acyklowir w preparatach bez recepty? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij