Jak leczone są choroby rzadkie w Polsce?
Katarzyna Szulik

Jak leczone są choroby rzadkie w Polsce?

28 lutego, w tym roku po raz dziesiąty, obchodzony był Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jako choroby rzadkie określa się te schorzenia, na które każdego roku zapada niewielki odsetek pacjentów, a najczęściej są to dzieci. Problemem jest zarówno postawienie trafnej diagnozy, jak i dostosowanie leczenia, które jak dotąd ze względu na rzadkość przypadłości, często dobierane jest nieodpowiednio. Światowy Dzień Chorób Rzadkich był pretekstem do zajęcia się tym tematem.

Według szacowań Ministerstwa Zdrowia, na choroby rzadkie w Polsce cierpi około 3 milionów pacjentów, co daje 6-8% społeczeństwa. Wbrew nazwie, schorzenia te nie są więc aż tak rzadkie. Wiele ma przewlekły i ciężki przebieg, a połowa z nich ujawnia się już w wieku dziecięcym. Najczęściej są one uwarunkowane genetycznie, a powodem ich powstania jest przypadkowa mutacja genów w komórce jajowej lub też plemniku. To sprawia, że niemożliwe jest wykrycie schorzenia przed narodzinami dziecka. Naukowcy twierdzą, że każdy człowiek jest nosicielem 5-10 genów, które są odpowiedzialne za powstawanie chorób rzadkich. Jako, że są to geny recesywne, nie u wszystkich diagnozowane jest schorzenie, a chroni przed tym drugi w parze gen, który jest prawidłowy. Gdy nosicielami wadliwego genu są oboje rodziców, ryzyko zachorowania na rzadkie schorzenie wynosi nawet 25%. Jak dotąd wykrytych i określonych przez naukowców tego typu chorób na świecie jest około 6 tysięcy, na temat większości wciąż jednak wiadomo niewiele. Najczęściej diagnozowane na świecie choroby rzadkie to fenyloketonuria, mukowiscydoza, choroba Leśniowskiego-Crohna, hemofilia, miastenia, zespół Pradera-Williego, zespół Marfana, szpiczaka mnogiego i rybia łuska.

Diagnoza i co dalej?

Ze względu na brak jednolitego systemu opieki nad osobami u których zdiagnozowano choroby rzadkie, w Polsce wciąż występuje problem z ich diagnozą i leczeniem. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na badaniach genetycznych, a w wielu placówkach nie są dostępne metody wykrywania tych schorzeń. Sposobem na rozwiązanie problemu ma być Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, nad którym prace ogłosiło Ministerstwo Zdrowia wspólnie z Ministerstwem Edukacji Narodowej i Ministerstwem Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej. Plan ma być dokumentem o charakterze strategicznym, który wyznaczać będzie kierunki rozwoju mające w jak najlepszym stopniu odpowiedzieć na potrzeby pacjentów zmagających się z rzadkimi schorzeniami. Istotne jest, że ma on dotyczyć nie zamkniętego katalogu chorób, a wszystkich tych, które spełniają kryterium rzadkości. Równolegle odbywają się prace nad zmianą ustawy o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych. Te też dotyczyć mają leków dla pacjentów z chorobami rzadkimi, które dotychczas refundowane były według analizy ekonomicznej, teraz natomiast kluczowe będzie uzasadnienie ceny. Prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich według założeń zakończyć się mają jeszcze w 2017 roku.

Źródła: Rynek Zdrowia, Medexpress, Rynek Aptek, Zdrowie wm

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Haluksy – przyczyny, objawy, leczenie palucha koślawego. Ćwiczenia na haluksy

    Haluksy, inaczej paluch koślawy, to schorzenie, którego objawem jest deformacja stopy polegająca na znacznym odchyleniu palucha na zewnątrz oraz jednoczesnym odchyleniu I kości śródstopia w kierunku wewnętrznej krawędzi stopy. Haluksy to nie tylko defekt kosmetyczny, ale również problem zdrowotny. Haluksy mogą powodować silny ból, ograniczenie ruchomości palców stopy, mogą się również przyczyniać do powstawania zmian zwyrodnieniowych w obrębie innych stawów kończyn dolnych. Jak leczy się haluksy?

  • Liszajec zakaźny – przyczyny, objawy, leczenie. Jak można zapobiec zarażeniu?

    Liszajec zakaźny jest bakteryjną chorobą skóry wywoływaną przez zakażenie paciorkowcami lub gronkowcami. Cechuje się wysoką zakaźnością dla otoczenia. Charakterystycznym objawem liszajca zakaźnego jest obecność pęcherzyków oraz żółtawych, miodowych strupów. Jak się go leczy? 

  • Czy „latające kleszcze” mogą zagrażać ludziom? W jaki sposób się przed nimi chronić?

    Strzyżaki sarnie obecne w polskich lasach, potocznie zwane „latającymi kleszczami”, to pasożyty, które żerują głównie na dzikich zwierzętach, ale zdarza się, że tymczasowo, także ludziach. Podobnie jak kleszcze, żywią się krwią, nie są jednak pajęczakami. Ukąszenia strzyżyków są wyjątkowo bolesne i mogą być niebezpieczne dla alergików. Te stawonogi mogą być wektorem, który przenosi różne chorobotwórcze drobnoustroje.

  • Cytyzyna – pogromca nałogu nikotynowego ukryty w tabletkach na rzucenie palenia? Jak działa, skutki uboczne, przeciwwskazania

    Cytyzyna to alkaloid (ma pochodzenie roślinne) pobudzający układ nerwowy w sposób podobny do nikotyny. Występuję w nasionach łac. Laburnum anagyroides, czyli złotokapu. Od wielu lat jest wykorzystywana jako substancja czynna w preparatach na rzucenie palenia. Działa podobnie jak nikotyna, niemniej tworzy silniejsze niż ona połączenia z receptorami nikotynowymi w mózgu. Liczne badania kliniczne nad cytyzyną potwierdziły, że pomaga ona rzucić palenie osobom decydującym się na ten krok, którym towarzyszy również wysoki poziom motywacji. Czy kobiety w ciąży i mamy karmiące mogą brać tabletki na rzucenie palenia z cytyzyną, czy terapię można zakończyć wcześniej i czy cytyzyna jest bardziej skuteczna od żywicy nikotynowej? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Masaż – rodzaje, wskazania, przeciwwskazania, techniki masażu stosowanego w fizjoterapii

    Masaż jest jedną z najstarszych terapii leczniczych. Termin ten jest używany do opisania szerokiej gamy zabiegów fizjoterapeutycznych, które mają odmienne wskazania, przeciwwskazania, różnią się rodzajem stosowanego ucisku i intensywnością zabiegu. Także efekty masażu, w zależności od jego rodzaju, mogą być odmienne. Część terapii służy wyłącznie relaksowi i głębokiemu odprężeniu (masaż relaksacyjny), część stosuje się natomiast w leczeniu schorzeń układu ruchu czy układu nerwowego (masaż leczniczy). 

  • Nowa metoda oceny wieku biologicznego. Skaner oczu odczyta, jak szybko się starzejesz

    U każdego człowieka proces starzenia się przebiega w indywidualnym tempie. Do tej pory nie powstała uniwersalna metody śledzenia wieku biologicznego. Naukowcy z Bostonu stworzyli nieinwazyjną technologię skanowania oczu, a dokładniej białek soczewki, która zapewnia szybki i obiektywny pomiar molekularnego starzenia się organizmu, co w przyszłości może mieć istotne znaczenie dla medycyny klinicznej.

  • Coraz bliżej powstania skutecznej „pigułki na cukrzycę”. Naukowcy opracowali system doustnego dostarczania leków insulinowych

    Dla osób zmagających się z cukrzycą podstawowym mechanizmem aplikacji insuliny jest jej wstrzyknięcie podskórne. Wiele osób w obawie przed bólem opóźnia rozpoczęcie terapii, średnio o dwa lata. Technologia opracowana w ramach Trabolsi Research Group w NYU Abu Dhabi (NYUAD) może poprawić sytuację pacjentów z cukrzycą, uwolnić ich od dyskomfortu i skutków ubocznych częstych iniekcji. Na czym polega innowacja? Czym są nCOF? Dlaczego doustna metoda podawania leku może być skuteczniejsza?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij