Jak leczone są choroby rzadkie w Polsce?

28 lutego, w tym roku po raz dziesiąty, obchodzony był Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jako choroby rzadkie określa się te schorzenia, na które każdego roku zapada niewielki odsetek pacjentów, a najczęściej są to dzieci. Problemem jest zarówno postawienie trafnej diagnozy, jak i dostosowanie leczenia, które jak dotąd ze względu na rzadkość przypadłości, często dobierane jest nieodpowiednio. Światowy Dzień Chorób Rzadkich był pretekstem do zajęcia się tym tematem.

Według szacowań Ministerstwa Zdrowia, na choroby rzadkie w Polsce cierpi około 3 milionów pacjentów, co daje 6-8% społeczeństwa. Wbrew nazwie, schorzenia te nie są więc aż tak rzadkie. Wiele ma przewlekły i ciężki przebieg, a połowa z nich ujawnia się już w wieku dziecięcym. Najczęściej są one uwarunkowane genetycznie, a powodem ich powstania jest przypadkowa mutacja genów w komórce jajowej lub też plemniku. To sprawia, że niemożliwe jest wykrycie schorzenia przed narodzinami dziecka. Naukowcy twierdzą, że każdy człowiek jest nosicielem 5-10 genów, które są odpowiedzialne za powstawanie chorób rzadkich. Jako, że są to geny recesywne, nie u wszystkich diagnozowane jest schorzenie, a chroni przed tym drugi w parze gen, który jest prawidłowy. Gdy nosicielami wadliwego genu są oboje rodziców, ryzyko zachorowania na rzadkie schorzenie wynosi nawet 25%. Jak dotąd wykrytych i określonych przez naukowców tego typu chorób na świecie jest około 6 tysięcy, na temat większości wciąż jednak wiadomo niewiele. Najczęściej diagnozowane na świecie choroby rzadkie to fenyloketonuria, mukowiscydoza, choroba Leśniowskiego-Crohna, hemofilia, miastenia, zespół Pradera-Williego, zespół Marfana, szpiczaka mnogiego i rybia łuska.

Diagnoza i co dalej?

Ze względu na brak jednolitego systemu opieki nad osobami u których zdiagnozowano choroby rzadkie, w Polsce wciąż występuje problem z ich diagnozą i leczeniem. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na badaniach genetycznych, a w wielu placówkach nie są dostępne metody wykrywania tych schorzeń. Sposobem na rozwiązanie problemu ma być Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, nad którym prace ogłosiło Ministerstwo Zdrowia wspólnie z Ministerstwem Edukacji Narodowej i Ministerstwem Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej. Plan ma być dokumentem o charakterze strategicznym, który wyznaczać będzie kierunki rozwoju mające w jak najlepszym stopniu odpowiedzieć na potrzeby pacjentów zmagających się z rzadkimi schorzeniami. Istotne jest, że ma on dotyczyć nie zamkniętego katalogu chorób, a wszystkich tych, które spełniają kryterium rzadkości. Równolegle odbywają się prace nad zmianą ustawy o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych. Te też dotyczyć mają leków dla pacjentów z chorobami rzadkimi, które dotychczas refundowane były według analizy ekonomicznej, teraz natomiast kluczowe będzie uzasadnienie ceny. Prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich według założeń zakończyć się mają jeszcze w 2017 roku.

Źródła: Rynek Zdrowia, Medexpress, Rynek Aptek, Zdrowie wm


Podziel się: