Przewlekła choroba ziarniniakowa (PCHZ)należy do wrodzonych niedoborów odporności charakteryzuje się upośledzeniem wytwarzania reaktywnych form tlenowych, co w konsekwencji uniemożliwia wewnątrzkomórkowe zabicie wchłoniętych drobnoustrojów prze komórki żerne.

Epidemiologia:
Częstość występowania choroby szacuje się na 1:200 000–1:250 000 żywych urodzeń.

Przyczyny:
Najczęstszym typem mutacji jest defekt dziedziczony w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X - tę postać PChZ określa się jako związaną z chromosomem X. Pozostałe typy dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny.

Objawy:
Pacjenci z postacią sprzężoną z płcią przewlekłej choroby ziarniniakowej wykazują tendencję do wcześniejszego ujawniania oraz bardziej nasilonych objawów choroby w porównaniu do pacjentów z postacią autosomalnie recesywną.
U większości pacjentów występują stany gorączkowe, ostre bakteryjne zapalenia węzłów chłonnych, ropnie lub zapalenia kości i szpiku występują podczas pierwszych lat życia.

Bardzo charakterystyczne dla PChZ jest zajęcie przewodu pokarmowego, które najczęściej objawia się powiększeniem wątroby lub śledziony. Najczęstszymi objawami są bóle brzucha, biegunki, ubytek masy ciała, u części chorych występują ropnie okołoodbytnicze i przetoki okołoodbytnicze lub zwężenie odźwiernika. Ziarniniaki mogą być przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego lub układu moczowego. Zmiany chorobowe często dotyczą również skóry.
Typowo pierwsze objawy PChZ występują już w młodym wieku, prowadząc zazwyczaj do zgonu w 2. lub 3. dekadzie życia.

Rozpoznanie:
Rozpoznanie PChZ jest możliwe na podstawie wywiadów, objawów i badania czynności komórek fagocytujących. O rozpoznaniu rozstrzygają test sprawdzający prawidłowość wytwarzania rodników tlenowych (NBT) - neutrofile osób chorych na przewlekłą chorobę ziarniniakową nie wytwarzają nadtlenku lub jego stężenie w komórce jest małe. Badanie genetyczne nie jest niezbędne do potwierdzenia rozpoznania PChZ, natomiast jest przydatne w poradnictwie genetycznym (poszukiwanie nosicieli).

Leczenie:
Nie ma przyczynowego leczenia PChZ. Leczenie PCHZ to przede wszystkim profilaktyka oraz intensywne leczenie (antybiotykoterapia) zakażeń. W profilaktyce stosowany jest sulfametaksazol/trimetoprim oraz antybiotyki przeciwgrzybicze - ketokonazol lub itrakonazol, rzadko interferon gamma. U chorych z ciężkim przebiegiem choroby możliwe jest wykonywanie przeszczepu szpiku kostnego od dawcy całkowicie zgodnego w zakresie antygenów zgodności tkankowej. Prowadzone są także próby terapii genowej.