Zamów leki onlinePoradnik o zdrowiuAplikacja mobilnaMaraton InspiracjiŁódź Maraton AptekiLekarze

Encyklopedia zdrowia - terminy, choroby, objawy, badania

Dzięki encyklopedii zdrowia poszerzysz swoją wiedzę z zakresu terminów stosowanych w medycynie. Zobacz, jakie są objawy i jak leczy się powszechne choroby, poszukaj znaczenia pojęć medycznych. Sprawdź, na czym polegają najpowszechniejsze badania lekarskie. Skorzystaj z wyszukiwarki terminów lub wybierz kategorię z listy poniżej.
Liczba haseł: 1 605
Termin medyczny: 

Terminy medyczne

Interesuje Cię medycyna? Jesteś ciekawy budowy ludzkiego ciała? W naszej encyklopedii znajdziesz podstawowe informacje na temat anatomii i fizjologii.

Choroby

Najczęściej występujące choroby i najbardziej popularne objawy. Prostym językiem objaśniamy Twoje wątpliwości dotyczące zdrowia.

Badania

Ten dział encyklopedii zdrowia opisuje procedury podstawowych badań na jakie może zlecić Ci Twój lekarz. Zapoznaj się z nimi aby ustrzec się niemiłych niespodzianek i wiedzieć o co zapytać swojego lekarza.

Choroby

Rozmiar tekstu:

Wrodzony przerost nadnerczy - objawy i leczenie

Znajdź lekarza
Endokrynologia
Genetyka kliniczna
Encyklopedia leków
Endokrynologia
Genetyka kliniczna
Opis hasła Wrodzony przerost nadnerczy
Wrodzony przerost nadnerczy jest stanem niedoboru kortyzolu spowodowanego wrodzoną wadą syntezy hormonów nadnerczy. W wyniku niedoboru kortyzolu dochodzi zwrotnie do stymulacji przysadki (dodatnie sprzężenie zwrotne) i nadmiernego wydzielania hormonu tropowego przysadki – ACTH, stymulującego nadnercza, co skutkuje przerostem nadnerczy i zwiększoną produkcją prekursorów kortyzolu.

Epidemiologia:
Choroba występuje w postaci klasycznej i nieklasycznej. W Europie postać klasyczna, z utrata soli i bez utraty soli występuje z częstością 1:14000, a postać nieklasyczna z częstością 1:1000. Dotyczy równie często chłopców jak i dziewcząt.

Przyczyny:
Wrodzony przerost nadnerczy zależny jest od braku bądź niedoboru enzymu niezbędnego do produkcji hormonów kory nadnerczy (21-hydroksylazy, 11-β hydroksylazy). W przypadku niedoboru 21-hydroksylazy choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych wrodzonego przerostu nadnerczy zależnego od niedoboru 21 - hydroksylazy:
  • postać klasyczna z utratą soli – będąca postacią najcięższą (zupełny brak enzymu)
  • postać klasyczna bez utraty soli – znacznie ograniczona aktywność enzymu
  • postać nieklasyczna – z łagodnym nadmiarem androgenów.

    Wrodzony przerost nadnerczy zależny od niedoboru aktywności 11-β hydroksylazy spowodowany niedoborem enzymu powoduje niedobór kortyzolu, zwiększone wytwarzanie androgenów nadnerczowych przez wysokie stężenia ACTH, co może skutkować maskulinizacją płodów żeńskich.

    Objawy:
    Postać klasyczna z utratą soli charakteryzuje się utratą łaknienia, wymiotami, biegunką, a co za tym idzie także odwodnieniem. Objawy te pojawiają się wkrótce po urodzeniu i stwarzają dla maluszka zagrożenie życia. Noworodek żeński ma nieprawidłowe narządy płciowe wynikające z nadmiernej ilości produkowanych androgenów (płeć dziewczynek może byc nieprawidłowo określona jako męska).

    Postać klasyczna bez utraty soli u dziewczynek objawia się wirylizacją narządów płciowych zewnętrznych, u chłopców objawy androgenizacji są zauważalne później – po okresie niemowlęcym, w postaci wysokiego wzrostu i wczesnego pokwitania. Na skutek nadmiaru androgenów nadnerczowych wcześnie dochodzi do zakończenia procesów wzrostu. Mimo szybkiego początkowo wzrastania dziecko wcześnie kończy rosnąć i jest ostatecznie niskie.

    Postacie nieklasyczne – to postacie wrodzonego przerostu nadnerczy o późnym początku, Występują głównie u dziewcząt po okresie dojrzewania, u których pojawiają się cechy androgenizacji oraz zaburzenia miesiączkowania.

    Rozpoznanie:
    Przed postawieniem rozpoznania należy wykonać szereg badań. U noworodka z obojnaczymi narządami płciowymi konieczne jest badanie kariotypu (określenie płci genetycznej). W przypadku tej choroby kariotyp jest prawidłowy – żeński. U chorych występują także zaburzenia hormonalne.

    W celu wykazania nieprawidłowości przeprowadza się badania krwi i moczu, gdzie obecne są metabolity hormonów. Stężenie kortyzolu w surowicy jest najczęściej obniżone. Zmiany występują także w innych badaniach laboratoryjnych dotyczących gospodarki wodno – elektrolitowej – obniżony poziom sodu, podwyższony potasu. U chorych występuje niska glikemia, kwasica metaboliczna i wzrost stężenia mocznika.

    Leczenie:
    W leczeniu celem jest wyrównanie niedoboru mineralokortykoidów i glikokortykoidów oraz zmniejszenie wydzielania ACTH co hamuje wydzielanie androgenów nadnerczowych. Uzyskuje się to poprzez przewlekłe, systematyczne stosowanie preparatów glikokortykoidów i mineralokortykoidów.

    U dziewczynek często niezbędna jest interwencja chirurga, polegająca na korekcie nieprawidłowych zewnętrznych narządów płciowych. Poza tym należy chronić dzieci przed infekcjami, kontrolować proces wzrastania i obserwować przebieg wieku kostnego.

  • TAGI:  nadnercze hormony choroba wrodzona

    Twój koszyk Przechowalnia

    Suma: 0 zł
    Brak produktów w koszyku.
    DARMOWA DOSTAWA W 24-72h

    Poradź się specjalisty

    Na Wasze pytania odpowiadaja Farmaceuci i Lekarze Dbam o Zdrowie



    Nie masz konta? Zarejestruj się
    Popularne terminy:
    Zamknij [X]

    Zaloguj się do swojego profilu!

    Wprowadź w pola poniżej swój login i hasło.
    Email:
    Hasło:
    Masz konto na Facebooku? Zaloguj się przy pomocy profilu Facebook i zamów leki!
    Zaloguj się
    Nie masz konta?
    Załóż je bezpłatnie już dziś.
    Nie pamiętasz hasła?
    Skorzystaj z opcji przypomnienia.
    Zamknij [X]
    Wylogowanie
    W Twoim koszyku znajduje się zamówienie na 0 produkty, które nie zostało skierowane do realizacji w aptece.
    Czy na pewno chcesz się wylogować?

    Portal Dbam o Zdrowie - leki, suplementy, akcesoria

    Wiedza o zdrowiu

    Dbam o Zdrowie

    Darmowa Infolinia

    Katalog Zaufaj ApteceDla uczniów, studentówLeki na receptęAkcesoriaCiąża i dzieckoDermokosmetykiDla alergikówDla cukrzykówDla sportowcówDrogi moczoweHomeopatiaKosmetykiMięśnie i stawyNa kacaOczy - krople, soczewki, okularyOdchudzanie i oczyszczaniePamięć, koncentracjaPielęgnacja skóryProblemy pokarmowe, hemoroidyPrzeciwbólowePrzeziębienie i grypaRzuć palenieSeks, zdrowie intymneSerce, krążenieSpokojny senSprzęt medyczny i rehabilitacyjnyStomatologiaStres, poprawa nastrojuŚrodki opatrunkowe i higieniczneTesty diagnostyczneWitaminy i minerałyWzmacniające odpornośćZdrowe nogi, stopyZestawy promocyjneZioła i herbatyŻywnośćAktualnościCzytelniaEncyklopedia lekówEncyklopedia ziółEncyklopedia zdrowiaO nasPomocKontaktRegulaminNota prawnaKarta PodarunkowaFundacja Dbam o Zdrowie
    800 111 204
    lub (42) 613 31 71
    Pisz na adres: pomoc@doz.pl

    DOZ.PL - Portal Dbam o Zdrowie
    Copyright (C) DOZ.PL Sp. z o.o. 2007 - 2013
    Zbąszyńska 3, 91-342 Łódź
    NIP 537-249-29-24, KRS 301254
    Infolinia: 800 111 204

    Redakcja doz.pl

    Piotr Gmurek
    tel: +48 (42) 200 71 31pgmurek@doz.pl

    Reklama w doz.pl

    Ewa Dudekedudek@doz.plreklama@doz.pl

    Współpraca z producentami

    Michał Kudłacikmkudlacik@doz.pl

    Współpraca

    Jesteś producentem, farmaceutą?Kliknij tutaj