Wrodzony przerost nadnerczy jest stanem niedoboru kortyzolu spowodowanego wrodzoną wadą syntezy hormonów nadnerczy. W wyniku niedoboru kortyzolu dochodzi zwrotnie do stymulacji przysadki (dodatnie sprzężenie zwrotne) i nadmiernego wydzielania hormonu tropowego przysadki – ACTH, stymulującego nadnercza, co skutkuje przerostem nadnerczy i zwiększoną produkcją prekursorów kortyzolu.

Epidemiologia:
Choroba występuje w postaci klasycznej i nieklasycznej. W Europie postać klasyczna, z utrata soli i bez utraty soli występuje z częstością 1:14000, a postać nieklasyczna z częstością 1:1000. Dotyczy równie często chłopców jak i dziewcząt.

Przyczyny:
Wrodzony przerost nadnerczy zależny jest od braku bądź niedoboru enzymu niezbędnego do produkcji hormonów kory nadnerczy (21-hydroksylazy, 11-β hydroksylazy). W przypadku niedoboru 21-hydroksylazy choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych wrodzonego przerostu nadnerczy zależnego od niedoboru 21 - hydroksylazy:

postać klasyczna z utratą soli – będąca postacią najcięższą (zupełny brak enzymu)

postać klasyczna bez utraty soli – znacznie ograniczona aktywność enzymu

postać nieklasyczna – z łagodnym nadmiarem androgenów.

Wrodzony przerost nadnerczy zależny od niedoboru aktywności 11-β hydroksylazy spowodowany niedoborem enzymu powoduje niedobór kortyzolu, zwiększone wytwarzanie androgenów nadnerczowych przez wysokie stężenia ACTH, co może skutkować maskulinizacją płodów żeńskich.

Objawy:
Postać klasyczna z utratą soli charakteryzuje się utratą łaknienia, wymiotami, biegunką, a co za tym idzie także odwodnieniem. Objawy te pojawiają się wkrótce po urodzeniu i stwarzają dla maluszka zagrożenie życia. Noworodek żeński ma nieprawidłowe narządy płciowe wynikające z nadmiernej ilości produkowanych androgenów (płeć dziewczynek może byc nieprawidłowo określona jako męska).

Postać klasyczna bez utraty soli u dziewczynek objawia się wirylizacją narządów płciowych zewnętrznych, u chłopców objawy androgenizacji są zauważalne później – po okresie niemowlęcym, w postaci wysokiego wzrostu i wczesnego pokwitania. Na skutek nadmiaru androgenów nadnerczowych wcześnie dochodzi do zakończenia procesów wzrostu. Mimo szybkiego początkowo wzrastania dziecko wcześnie kończy rosnąć i jest ostatecznie niskie.

Postacie nieklasyczne – to postacie wrodzonego przerostu nadnerczy o późnym początku, Występują głównie u dziewcząt po okresie dojrzewania, u których pojawiają się cechy androgenizacji oraz zaburzenia miesiączkowania.

Rozpoznanie:
Przed postawieniem rozpoznania należy wykonać szereg badań. U noworodka z obojnaczymi narządami płciowymi konieczne jest badanie kariotypu (określenie płci genetycznej). W przypadku tej choroby kariotyp jest prawidłowy – żeński. U chorych występują także zaburzenia hormonalne.

W celu wykazania nieprawidłowości przeprowadza się badania krwi i moczu, gdzie obecne są metabolity hormonów. Stężenie kortyzolu w surowicy jest najczęściej obniżone. Zmiany występują także w innych badaniach laboratoryjnych dotyczących gospodarki wodno – elektrolitowej – obniżony poziom sodu, podwyższony potasu. U chorych występuje niska glikemia, kwasica metaboliczna i wzrost stężenia mocznika.

Leczenie:
W leczeniu celem jest wyrównanie niedoboru mineralokortykoidów i glikokortykoidów oraz zmniejszenie wydzielania ACTH co hamuje wydzielanie androgenów nadnerczowych. Uzyskuje się to poprzez przewlekłe, systematyczne stosowanie preparatów glikokortykoidów i mineralokortykoidów.

U dziewczynek często niezbędna jest interwencja chirurga, polegająca na korekcie nieprawidłowych zewnętrznych narządów płciowych. Poza tym należy chronić dzieci przed infekcjami, kontrolować proces wzrastania i obserwować przebieg wieku kostnego.