Nerwiakowłokniakowatość (neurofibromatoza) należy do zespołów nerwowo-skórnych. Wyróżnia się dwa typy neurofibromatozy; typ 1 - choroba Recklinghausena oraz typ 2 – neurofibromatoza 2.

Epidemiologia:
Choroba Recklinghausena jest najczęstszym zespołem nerwowo-skórnym. Występuje z częstością 1:3000.

Przyczyny:
Do rozwoju zespołów nerwowo-skórnych dochodzi w wyniku nieprawidłowego różnicowania i migracji komórek we wczesnym stadium rozwoju wewnątrzmacicznego. Występowanie choroby Recklinghausena związane jest z mutacją w chromosomie 17, a neurofibromatozy typu 2 z mutacją w obrębie chromosomu 22.

Objawy:
W chorobie Recklinghausena występują;

plamy na skórze typu „mlecznej kawy”,

guzki (nerwiakowłókniaki) pojawiające się na tułowiu, twarzy, kończynach, języku, krtani a także na narządach wewnętrznych.

zmiany w układzie kostnym w postaci dysplazji kości klinowej, stawów rzekomych,

ścieńczenia kory kości długich,

plamki Lischa - guzki w obrębie tęczówek.

W neurofibromatozie typu 2 pojawia się głównie obustronny nerwiak nerwu słuchowego.

Rozpoznanie:
Rozpoznanie neurofibromatozy stawia się w oparciu o objawy kliniczne. Zalecane są okresowe badania obrazowe mózgu.

Postępowanie:
Leczenie opiera się na chirurgicznym usuwaniu zmian lub radio- i chemioterapii.