Choroba genetyczna dotycząca ośrodkowego układu nerwowego.

Epidemiologia:
Choroba Huntingtona występuje z częstością około 5 przypadków na 100000 osób.

Przyczyny:
Przyczyną choroby jest mutacja w genie HD kodującym białko huntingtynę zlokalizowanym na chromosomie 4. Mutacja ta skutkuje wielokrotnym powtórzeniem trójki nukleotydów CAG na końcu genu. W efekcie powstaje nieprawidłowe białko, które gromadzi się komórkach nerwowych powodując ich śmierć. Prawdopodobnie dochodzi do uszkodzenia mitochondriów. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.

Objawy:
Choroba ujawnia się najczęściej w wieku 35-50 lat. Do symptomów choroby Huntingtona należą zaburzenia mowy, niekontrolowane ruchy, oraz zmniejszenie napięcia mięśniowego. Ponadto występuje otępienie umysłowe, zaburzenia pamięci oraz depresja. Przebieg jest powolny i postępujący, śmierć następuje zwykle w ciągu 10-15 lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby. Najczęstszą przyczyną zgonu jest zachłystowe zapalenie płuc rozwijające się w wyniku upośledzenia połykania i przedostania się treści żołądkowej do dolnych dróg oddechowych.

Rozpoznanie:
Diagnozy dokonuje się w oparciu o symptomy choroby. W badaniach obrazowych (TK i MRI) stwierdza się zwiększenie wymiaru komór mózgowych, z charakterystycznym obrazem komór bocznych, mających kształt "skrzydeł motyla". Badanie cytogenetyczne może wskazać na obecność mutacji genu HD.

Leczenie:
Aktualnie nie ma leczenie przyczynowego. Stosuje się jedynie leczenie zachowawcze polegające na złagodzeniu objawów, depresji oraz pląsawicy.