Choroba genetyczna spowodowana obecnością przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X u mężczyzny.

Epidemiologia:
Częstość występowania zespołu Klinefeltera ocenia się na 1:1000 urodzonych chłopców. Zespół jest także najczęstszą przyczyną niepłodności mężczyzn – występuje u około 10% mężczyzn cierpiących z powodu zaburzeń rozrodu.

Przyczyny:
Choroba jest aberracją chromosomową spowodowaną obecnością dodatkowego chromosomu X. Przyczyną nieprawidłowej liczby chromosomów jest zaburzenie podziału mejotycznego zachodzącego w komórkach rozrodczych męskich i żeńskich.

Objawy:
Z uwagi na brak charakterystycznych symptomów choroby u chłopców przed okresem dojrzewania zespół Klinefeltera zwykle jest rozpoznawany u dorosłych mężczyzn. Cechy kliniczne specyficzne dla zespołu Klinefeltera to wysoki wzrost, słaby zarost na twarzy, wydłużone kończyny górne, sylwetka typ kobiecego, słabo rozwinięte mięśnie, a także niewielkie owłosienie pachowe i łonowe.

Badanie radiologiczne kośćca pozwala wskazuje na następujące zmiany: małe siodło tureckie, powiększenie zatok oraz zmniejszenie grubości żuchwy. Ponadto występuje zmniejszenie wielkości jąder i prącia, słabo rozwinięta moszna, degeneracja kanalików nasiennych oraz bezpłodność. Często stwierdza się także nieznaczną niepełnosprawność umysłową oraz obniżenie inteligencji o kilkanaście punktów.

Rozpoznanie:
Rozpoznanie choroby opiera się na występowaniu charakterystycznych objawów choroby oraz badaniu cytogenetycznym potwierdzającym obecność dodatkowego chromosomu X.

Postępowanie:
Nie istnieje leczenie przyczynowe choroby. Substytucja testosteronu od okresu dojrzewania do końca życia poprawia rozwój wtórnych cech płciowych. Niemożliwe jest przywrócenie płodności.