Zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego 21 chromosomu.

Epidemiologia:
Choroba występuje z częstością 1:700 żywych urodzeń. Występuje także silna zależność między wiekiem matki, a ryzykiem rozwoju choroby u dziecka. Częstość rozwoju trisomii 21 u płodu dla kobiety ciężarnej w wieku 35 lat wynosi 1:300 i wzrasta znacznie do 1:11 w wieku 49 lat.

Przyczyny:
Zespół Downa jest aberracją chromosomową, która charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu 21 lub jego części. Najczęściej trisomia jest efektem zaburzenia mejozy w komórce jajowej. Może także być skutkiem nieprawidłowych podziałów zygoty powstałej po zapłodnieniu.

Objawy:
Najpoważniejszym symptomem choroby jest niepełnosprawność umysłowa. Iloraz inteligencji zwykle nie przekracza 50. Występują także charakterystyczne cechy wyglądu twarzy pozwalające rozpoznać chorobę. Szpary powiekowe skierowane są skośnie, kąciki ust opuszczone są ku dołowi, nos jest mały, a profil twarzy płaski. Dzieci mają krótką szyję i głowę, a także nisko osadzone uszy.

W wyniku obniżonego napięcia mięśniowego usta noworodka są otwarte, często obserwuje się także wysunięcie powiększonego języka. Do innych objawów choroby zalicza się poprzeczną, pojedynczą bruzdę dłoniową, krótkie palce oraz dużą odległość między pierwszym, a drugim palcem stopy. Poza zmianami w wyglądzie często u chorych występują wady wrodzone serca oraz układu pokarmowego.

Rozpoznanie:
Rozpoznanie choroby opiera się na występowaniu charakterystycznych symptomów.