O wrodzonej przepuklinie przeponowej mówimy, gdy przez ubytek w przeponie powstałe w życiu płodowym narządy wewnętrzne jamy brzusznej ulegają przemieszczeniu do klatki piersiowej.

Epidemiologia:
Przepuklina przeponowa występuje z częstością 1:4000 żywo urodzonych noworodków.

Przyczyny:
Powstanie przepukliny przeponowej związane jest z nieprawidłowym zakończeniem rozwoju przepony w życiu wewnątrzmacicznym. Właściwie wykształcona przepona oddziela narządy jamy brzusznej od narządów klatki piersiowej. Przestaje ona spełniać tą funkcję. Przez otwór w przeponie narządy jamy brzusznej mogą przedostać się do klatki piersiowej. W ten sposób mamy do czynienia z przepukliną przeponową.

Najbardziej niebezpiecznym skutkiem przepukliny przeponowej jest niedorozwój płuca i nadciśnienie w krążeniu płucnym mogące doprowadzić do śmierci.

Objawy:
Objawy pojawiają się zaraz po urodzeniu. Z powodu ucisku wywieranego na płuca przez narządy jamy brzusznej narasta niewydolność oddechowa objawiająca się: sinicą i sapiącym oddechem. Zaobserwować można asymetrię ruchów oddechowych klatki piersiowej oraz zapadnięcie brzucha.

Rozpoznanie:
W celu postawienia rozpoznanie niezbędne jest zdjęcie radiologiczne klatki piersiowej i brzucha.

Postępowanie:
Przepuklinę przeponową leczy się operacyjnie. Zabieg polega na odprowadzeniu przemieszczonych narządów do jamy brzusznej oraz zszyciu ubytku przepony. Pomoc doraźna stosowana przed zabiegiem polega na wyrównywaniu zaburzeń metabolicznych oraz zastosowaniu tlenoterapii i oddechu wspomaganego.