Tyrozynemia typu 1 jest chorobą metaboliczną, której podłożem jest niedobór enzymu biorącego udział w metabolizmie tyrozyny.

Epidemiologia:
Częstość występowania tyrozynemii w Polsce szacuje się na 1 : 100 000-120 000 nowo urodzonych dzieci.

Przyczyny:
Choroba jest uwarunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalnie recesywnie. W wyniku braku hydrolazy fumaryloacetooctanu enzymu wykorzystywanego w metabolizmie tyrozyny dochodzi do gromadzenia się ubocznego produktu metabolizmu - bursztynyloacetooctanu, który jest czynnikiem bezpośrednio uszkadzającym wątrobę i nerki.

Objawy:
Pełnoobjawowa ostra postać tyrozynemii ujawnia się w pierwszych miesiącach życia dziecka. Dochodzi do gwałtownego pogorszenia funkcji wątroby charakteryzującego się: żółtaczką, zaburzeniem krzepnięcia, wodobrzuszem i powiększeniem wątroby. U blisko 30% osób cierpiących na tyrozynemię typu 1 rozwija się rak wątrobowokomórkowy.

W przebiegu postaci przewlekłej choroby następuje uszkodzenie nerek oraz rozwija się krzywica witamino-D-oporna.

Zarówno w postaci ostrej jak i przewlekłej choroby może dojść do neuropatii obwodowej.

Rozpoznanie:
Rozpoznanie tyrozynemii 1 stawia się w oparciu o wykrycie bursztynyloacetonu w surowicy krwi lub w moczu.

Postępowanie:
Podstawą leczenia tyrozynemii typu 1 jest wykluczenie z diety zarówno tyrozyny jak i fenyloalaniny oraz stosowanie inhibitora zapobiegającego gromadzeniu się bursztynyloacetonu. Konieczne jest okresowe wykonywanie badania USG lub TK brzucha oraz oznaczanie stężenia alfa-fetoproteiny w surowicy krwi, mające na celu wczesne wykrycie zmiany nowotworowej w wątrobie.

Ostateczną formą leczenia w przypadku dysfunkcji wątroby jest przeszczep narządu, będący jedyną możliwością całkowitego wyleczenia z tyrozynemii typu 1.