Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a-Pringle’a) należy do zespołów nerwowo-skórnych.

Przyczyny:
Choroba jest uwarunkowana genetycznie. Dziedziczona autosomalnie dominująco wraz z genami odpowiedzialnymi za układ grupowy krwi AB0.

Objawy:
Symptomy choroby wykazują bardzo dużą zmienność, nawet u spokrewnionych osób. Dodatkowo część objawów pojawia się wraz z wiekiem dziecka. Najczęściej występują guzy mózgu o charakterze hamartoma zlokalizowane w okolicy namiotu móżdżku. Są on główną przyczyną napadów padaczkowych u dzieci cierpiących na stwardnienie guzowate. Większość chorych cierpi także z powodu torbieli i guzów obecnych w nerkach.

Występują również zmiany skórne takie jak plamy barwnikowe, odbarwienia oraz guzki położone na twarzy. W przebiegu stwardnienia guzowatego guzki tworzą się także w innych tkankach i narządach takich jak serce, płuca, siatkówka oraz układ pokarmowy.

Rozpoznanie:
Rozpoznanie choroby opiera się w oparciu o badania okulistyczne, dermatologiczne, kardiologiczne oraz neurologiczne. Dodatkowo w poszukiwaniu zmian narządowych przeprowadza się badania obrazowe, takie jak USG, rezonans magnetyczny oraz tomografia komputerowa. Bardzo ważne jest także zebranie prawidłowego wywiadu rodzinnego (choroba ma podłoże genetyczne).

Postępowanie:
Leczenie stwardnienia guzowatego opiera się na leczeniu padaczki oraz leczeniu operacyjnym guzów mózgu.