Encyklopedia zdrowia - terminy,
choroby, objawy, badania

Dzięki encyklopedii zdrowia poszerzysz swoją wiedzę z zakresu terminów stosowanych w medycynie. Zobacz, jakie są objawy i jak leczy się powszechne choroby, poszukaj znaczenia pojęć medycznych. Sprawdź, na czym polegają najpowszechniejsze badania lekarskie. Skorzystaj z wyszukiwarki terminów lub wybierz kategorię z listy poniżej.

   Choroby

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - objawy i leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, której istotą jest uszkodzenie motoneuronów rdzenia kręgowego. Ze względu na nasilenie objawów wyróżniamy 3 typy choroby.

  • Typ I (choroba Werdniga-Hoffmanna) - to najcięższa postać choroby, która ujawnia się już w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Występuje porażenie wiotkie, głównie kończyn dolnych i tułowia. Dziecko jest apatyczne, słabo ssie, cichutko płacze. Dochodzi do osłabienia mięśni oddechowych, co pociąga za sobą trudności w oddychaniu, częste infekcje oraz deformacje klatki piersiowej. Jest to postać ostra, zazwyczaj śmiertelna.

  • Typ II - dziecko rodzi się pozornie zdrowe, nie ma problemów ze ssaniem i połykaniem, część dzieci może zacząć chodzić.

  • Typ III - występuje częściej u chłopców, pojawia się po 3 roku życia. Zaczyna być widoczne osłabienie głównie mięśni kończyn dolnych, z czasem pojawiają się problemy z chodzeniem i wstawaniem.

    Epidemiologia:
    Szacuje się, że zapadalność na rdzeniowy zanik mięśni wynosi 1-7 przypadków na
    100 000 urodzeń.

    Przyczyny:
    Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie.

    Rozpoznanie:
    Rozpoznanie stawia się w oparciu o badanie molekularne i mutację genów, pomocne jest także wykonanie badania EMG (Elektromiografia) oraz biopsji mięśnia.

    Postępowanie:
    Podstawową rolę odgrywa rehabilitacja oraz leczenie operacyjne korygujące zmiany w kręgosłupie.

  • Ebola - co powinniśmy wiedzieć?