Galaktozemia jest wrodzoną chorobą metaboliczną istotą której jest blok enzymatyczny dotyczący przemiany galaktozy w glukozę.

Epidemiologia:
Galaktozemia klasyczna występuje z częstością 1:60 000 urodzeń.

Przyczyny:
Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W wyniku braku enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę, nie zostaje ona zużyta w przemianach energetycznych. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy i jej metabolitów w narządach wewnętrznych doprowadzając do ich uszkodzenia.

Objawy:
Pierwsze objawy galaktozemii klasycznej pojawiają się po pierwszych karmieniach mlekiem (laktoza mleka zostaje metabolizowana w organizmie do galaktozy i glukozy). Należą do nich: wymioty, biegunka, pogorszenie stanu ogólnego, powiększenie wątroby i śledziony, żółtaczka, zaburzenia krzepnięcia krwi.

Do odległych powikłań choroby należą: zaćma, niedobór wzrostu, zaburzenia w rozwoju intelektualnym oraz rozwoju mowy, a u dziewczynek dochodzi do niewydolności hormonalnej jajników. Nieleczona galaktozemia prowadzi do posocznicy bakteryjnej, wyniszczenia, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego i nerek. Często w przebiegu choroby dochodzi do śmierci.

Rozpoznanie:
W celu rozpoznania galaktozemii klasycznej wykonuje się oznaczenie aktywności enzymu (urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanu) w erytrocytach. W przypadku braku aktywności enzymu rozpoznaje się galaktozemię. Wśród innych badań laboratoryjnych galaktozemię sugerują: podwyższenie stężenia galaktozy w surowicy i w moczu, hipoglikemia, kwasica metaboliczna, wzrost transaminaz w surowicy.

Postępowanie:
Podstawową metodą leczenia jest eliminacja galaktozy z diety. Pokarm kobiecy, mleko krowie oraz przetwory mleczne należy zastąpić preparatami mlekozastępczymi.