Wrodzony zespół długiego QT jest chorobą genetyczną wiążącą się ze zwiększonym ryzykiem nagłej śmierci sercowej.

Epidemiologia:
Wrodzony zespół wydłużonego QT jest bardzo rzadką chorobą. Po raz pierwszy choroba ta została opisana w 1957 roku (Jervell i Lange – Nielsen).

Przyczyny:
Wrodzony zespół długiego QT jest uwarunkowaną genetycznie chorobą kanałów jonowych, która charakteryzuje się wydłużeniem w EKG odstępu QT.

Długość trwania odstępu QT odpowiada długości trwania potencjału czynnościowego komór, obejmującego łączny czas depolaryzacji i repolaryzacji mięśnia komór. Odnosząc go do pracy serca, z pewnym uproszczeniem można powiedzieć, odstęp QT obejmuje czas trwania skurczu komór.

Wydłużenie odstępu QT oznacza, że opóźniony jest powrót do wyjściowej wartości potencjału błonowego komórek mięśnia sercowego po zakończeniu ich depolaryzacji.

Objawy:
Najbardziej typowym objawem są omdlenia, często wywoływane przez emocje (np.stres) lub wysiłek fizyczny. Mogą występować również zawroty głowy. Często w trakcie rozmowy z pacjentem okazuje się, że w rodzinie występowały epizody omdleń lub nawet nagłe zgony.

Rozpoznanie:
Ustala się na podstawie objawów klinicznych, wywiadów i badania EKG.

Leczenie:
Zaleca się leczenie farmakologiczne. U chorych po zatrzymaniu czynności serca lub u tych pacjentów, u których leki nie są skuteczne zaleca się wszczepienie kardiowertera - defibrylatora serca lub układu stymulującego.