Diagnoza z DNA

Technologia, która pozwala jednocześnie dekodować tysiące genów od roku 2009 stosowana jest w laboratoriach do poszukiwania genów związanych z konkretnymi chorobami.

Teraz w podobny sposób będzie można pomóc pacjentom z rzadkimi chorobami, którzy nie wiedzą, czy podobne problemy występowały wcześniej w ich rodzinie.

Chodzi zwłaszcza o tak zwane choroby mitochondrialne, które wpływają na sposób, w jaki organizm wytwarza energię. Bardzo trudno je zdiagnozować. Występują u mniej więcej jednej na 5000 osób i mają bardzo zróżnicowane objawy - może to być na przykład ślepota, drgawki, trudności z trawieniem czy bóle mięśni.

Diagnozowanie chorób mitochondrialnych trwa obecnie miesiącami, a nawet latami i wymaga inwazyjnych zabiegów w rodzaju biopsji mięśni. Sekwencjonowanie DNA może poważnie przyspieszyć diagnostykę.

Zespół Eleny Tucker z Murdoch Childrens Research Institute w Sydney (Australia) wraz z profesorem Vamsi Mootha z Harvard Medical School zsekwencjonował genomy 42 dzieci, których objawy sugerowały, że mogą mieć zaburzenia mitochondrialne. Aby ustalić dokładnie, na jakie zaburzenia cierpią poszczególne dzieci, naukowcy badali zarówno DNA mitochondrialne, jak i około 100 genów z ich jądra komórkowego, o których wiadomo, że mają związek z chorobami mitochondrialnymi. Szukali również kolejnych 1000 genów, które odgrywają rolę w biologii mitochondriów.

Aby odróżnić niegroźne warianty genetyczne od tych, które mogą wywołać chorobę naukowcy porównywali genomy pacjentów z bazami danych dotyczących wariantów genetycznych odnotowanych w całej populacji.

Jak się okazało, dziesięcioro dzieci miało mutacje związane wcześniej z chorobami mitochondrialnymi, co pozwoliło postawić właściwą diagnozę. U kolejnych 13 dzieci znalezione zostały mutacje, których wcześniej nie kojarzono z żadną chorobą. Jak mówi Tucker, pacjenci ci mogą oczekiwać postawienia pełnej diagnozy, gdy tylko badania potwierdzą funkcje wykrytych genów.

_{źródło: www.naukawpolsce.pap.pl}