Mutacje genu NR5A1 powodują męską bezpłodność

W swoich najnowszych badaniach doktor McElreavey wspólnie z doktorem Anu Bashamboo i doktorem Johnem Achermannem z Institute of Child Health London, sprawdzali czy gen NR5A1 jest zaangażowany w niektóre przypadki bezpłodności mężczyzn.

Gen NR5A1 koduje kluczowe białko niezbędne dla prawidłowego rozwoju płciowego tzw. 1 czynnik steroidogeniczny. Wcześniejsze badania wykazały, że mutacje w tym genie są związane z poważnymi zaburzeniami w rozwoju jąder i jajników oraz zaburzeniami w budowie męskich zewnętrznych narządów płciowych.

Doktor McElreavey wraz z kolegami badał sekwencję genu NR5A1 u 315 zdrowych mężczyzn chcących leczyć swoją bezpłodność z powodu niezdiagnozowanych zaburzeń w produkcji spermy. Wśród badanej grupy mężczyzn z poważnymi zaburzeniami w produkcji spermy, u 7 stwierdzono zmiany w obrębie genu NR5A1. Naukowcy wykazali, że mutacje te uniemożliwiały prawidłowy udział 1 czynnika steroidogenicznego w regulacji ekspresji kluczowych genów związanych z płodnością. Mutacje wpływały też na zmiany w poziomie hormonów płciowych i łagodne zmiany w budowie komórkowej jąder. Żadnych zmian w sekwencji badanego genu nie stwierdzono u 2000 zdrowych mężczyzn bez problemów z płodnością.

Odkrycie sugeruje, że zmiany w NR5A1 są nie tylko związane z poważnymi zaburzeniami w rozwoju płciowym, ale odpowiadają również za około 4 proc. przypadków bezpłodności u mężczyzn. Jednocześnie autorzy podkreślają, że część przypadków bezpłodności u mężczyzn może świadczyć o łagodnych zaburzeniach w rozwoju jąder.